Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom?
Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een erfelijke aandoening die de bindweefsels in het lichaam aantast. Bindweefsel is verantwoordelijk voor de ondersteuning en structurering van de huid, bloedvaten, botten en organen. Het bestaat uit cellen, vezelmateriaal en een eiwit dat collageen wordt genoemd. Een groep genetische aandoeningen veroorzaakt het Ehlers-Danlos-syndroom, wat resulteert in een defect in de productie van collageen.
Onlangs zijn 13 hoofdtypes van het Ehlers-Danlos-syndroom ondergeplaatst. Deze omvatten:
- klassiek
- classic-achtige
- cardiale-valvulaire
- vaat-
- hypermobile
- Arthrochalasia
- Dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- brosse hoornvlies
- spondylodysplastic
- musculocontractural
- myopathische
- parodontale
Elk type EDS beïnvloedt verschillende delen van het lichaam. Alle typen EDS hebben echter één ding gemeen: hypermobiliteit. Hypermobiliteit is een ongebruikelijk groot bewegingsbereik in de gewrichten.
Volgens de Genetics Home Reference van de National Library of Medicine treft EDS wereldwijd 1 op 5000 mensen. Hypermobiliteit en klassieke vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom komen het meest voor. De andere typen zijn zeldzaam. Zo heeft dermatosparaxis wereldwijd slechts ongeveer 12 kinderen.
Wat veroorzaakt EDS?
In de meeste gevallen is EDS een overgeërfde aandoening. De minderheid van de gevallen wordt niet geërfd. Dit betekent dat ze optreden via spontane genmutaties. Defecten in de genen verzwakken het proces en de vorming van collageen.
Alle onderstaande genen bevatten instructies voor het samenstellen van collageen, behalve voor ADAMTS2. Dat gen geeft instructies voor het maken van de eiwitten die werken met collageen. De genen die EDS kunnen veroorzaken, hoewel niet een volledige lijst, omvatten:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Wat zijn de symptomen van EDS?
Ouders zijn soms stille dragers van de defecte genen die EDS veroorzaken. Dit betekent dat de ouders mogelijk geen symptomen van de aandoening hebben. En ze weten niet dat ze drager zijn van een defect gen. Andere tijden, de genoorzaak is dominant en kan symptomen veroorzaken.
Symptomen van klassieke EDS
- losse verbindingen
- zeer elastische, fluweelzachte huid
- breekbare huid
- huid die gemakkelijk kneust
- overtollige huidplooien op de ogen
- spierpijn
- spierpijn
- goedaardige gezwellen op drukgebieden, zoals ellebogen en knieën
- hartklepproblemen
- losse verbindingen
- gemakkelijk blauwe plekken
- spierpijn
- spierpijn
- chronische degeneratieve gewrichtsaandoening
- voortijdige artrose
- chronische pijn
- hartklepproblemen
- fragiele bloedvaten
- dunne huid
- transparante huid
- dunne neus
- uitstekende ogen
- dunne lippen
- gezonken wangen
- kleine kin
- klaplong
- hartklepproblemen
Symptomen van hypermobiel EDS (hEDS)
Symptomen van vasculaire EDS
Hoe wordt EDS gediagnosticeerd?
Artsen kunnen een reeks tests gebruiken om EDS te diagnosticeren (behalve voor HEDS), of andere, vergelijkbare omstandigheden uit te sluiten. Deze tests omvatten genetische tests, huidbiopsie en echocardiogram. Een echocardiogram maakt gebruik van geluidsgolven om bewegende beelden van het hart te maken. Dit zal de arts laten zien of er afwijkingen zijn.
Een bloedmonster wordt uit je arm genomen en getest op mutaties in bepaalde genen. Een huidbiopsie wordt gebruikt om te controleren op tekenen van afwijkingen in de productie van collageen. Dit omvat het verwijderen van een klein huidmonster en het controleren onder een microscoop.
Een DNA-test kan ook bevestigen of een defect gen aanwezig is in een embryo. Deze vorm van testen wordt gedaan wanneer de eieren van een vrouw buiten haar lichaam worden bevrucht (in-vitrofertilisatie).
Hoe wordt EDS behandeld?
Huidige behandelingsopties voor EDS omvatten:
- fysiotherapie (gebruikt voor het revalideren van mensen met gewrichts- en spierinstabiliteit)
- operatie om beschadigde gewrichten te repareren
- medicijnen om pijn te minimaliseren
Afhankelijk van de hoeveelheid pijn die u ervaart of aanvullende symptomen zijn mogelijk aanvullende behandelingsopties beschikbaar.
U kunt deze stappen ook uitvoeren om verwondingen te voorkomen en uw gewrichten te beschermen:
- Vermijd contactsporten.
- Vermijd het heffen van gewichten
- Gebruik zonnebrandcrème om de huid te beschermen.
- Vermijd agressieve zeep die de huid kan overdrogen of allergische reacties kan veroorzaken.
- Gebruik hulpmiddelen om de druk op uw gewrichten te minimaliseren.
Als uw kind EDS heeft, volgt u deze stappen om verwondingen te voorkomen en hun gewrichten te beschermen. Breng daarnaast voldoende vulling aan op uw kind voordat ze gaan fietsen of leren lopen.
Mogelijke complicaties van EDS
Complicaties van EDS kunnen zijn:
- chronische gewrichtspijn
- gewrichtsdislocatie
- vroege begin artritis
- langzame genezing van wonden, leidend tot prominente littekens
- chirurgische wonden die het moeilijk hebben om te helen
vooruitzicht
Als u vermoedt dat u EDS heeft op basis van de symptomen die u ervaart, is het belangrijk om uw arts te raadplegen. Zij zullen u kunnen diagnosticeren met een paar tests of door andere vergelijkbare omstandigheden uit te sluiten.
Als u de diagnose van de aandoening heeft, zal uw arts samen met u een behandelplan opstellen. Daarnaast zijn er verschillende stappen die u kunt nemen om letsel te voorkomen.
