Wat is Fanconi-bloedarmoede?
Fanconi-anemie (FA) is een genetische aandoening die uiteindelijk leidt tot beenmergfalen. Uw beenmerg is verantwoordelijk voor het maken van drie verschillende soorten bloedcellen in uw lichaam. Deze omvatten rode bloedcellen, die zuurstof naar uw weefsels en organen brengen, witte bloedcellen, die infecties bestrijden, en bloedplaatjes, die de bloedstolling bevorderen om het bloeden te stoppen.
Het is normaal dat uw bloedcellen sterven. Als uw beenmerg geen dode bloedcellen vervangt, ontwikkelt u beenmergfalen
FA is zeer ernstig en heeft levenslange complicaties, waaronder:
Anemie
Bloedarmoede wordt veroorzaakt door een laag aantal rode bloedcellen (RBC).
Aangeboren afwijkingen
Geboorteafwijkingen die verband houden met Fanconi-bloedarmoede kunnen zijn:
- bot- of skeletaandoeningen
- oogafwijkingen
- ooraandoeningen, waardoor kinderen met FA doof geboren kunnen worden
- verkleuring van de huid
- nierproblemen, zoals een ontbrekende nier
- aangeboren hartafwijkingen, waarvan de meest voorkomende een gat of defect is in de lagere wand die de linker en rechter kamers van het hart scheidt, of een ventriculair septumdefect
Kanker
Tot 10 procent van de mensen met FA ontwikkelen leukemie. Mensen met FA kunnen ook kankertumoren in hun mond krijgen.
FA is een recessieve genaandoening. Dit betekent dat je ouders allebei het defecte FA-gen moeten hebben om FA te ontwikkelen.
Het Fanconi Anemia Research Fund schat dat één op de 181 mensen het defecte gen heeft. Eén op de 131.000 kinderen in de Verenigde Staten wordt geboren met FA. Deze aandoening kan voorkomen bij mannen en vrouwen en wordt vaker gezien in specifieke raciale en etnische groepen.
Fasen van Fanconi-bloedarmoede
Er zijn normaal gesproken fysieke tekenen van deze aandoening bij de geboorte, maar sommige kinderen met FA vertonen pas op latere leeftijd tekenen van FA. Volgens het Fanconi Anemia Research Fund heeft meer dan 60 procent van de patiënten met FA ten minste één fysieke afwijking. De mediane levensduur voor mensen met FA is 29 jaar, hoewel sommige mensen in de leeftijd van 50 leven.
Kinderen met FA worden vaak gediagnosticeerd met acute myeloïde leukemie en myelodysplastisch syndroom in de leeftijd van 5 tot 15 jaar.
Wanneer mensen met FA volwassenen worden, hebben ze een verhoogd risico op het ontwikkelen van een breed scala aan kankers, waaronder orale en botkankers.
Wat zijn de symptomen van Fanconi-bloedarmoede?
FA wordt vaak bij de geboorte of kort daarna gediagnosticeerd omdat het de manier beïnvloedt waarop uw beenmerg bloedcellen produceert. Als u niet over voldoende bloedcellen beschikt, begint u het volgende te ervaren:
Aplastische anemie
Aplastische anemie wordt gekenmerkt door een gebrek aan energie als gevolg van een laag aantal rode bloedcellen, die helpen om uw bloed te oxygeneren. De symptomen van bloedarmoede zijn duizeligheid, hoofdpijn en het onvermogen om uw handen en voeten warm te houden.
Aangeboren afwijkingen
Bepaalde soorten geboorteafwijkingen geven aan dat uw baby FA heeft, inclusief:
- botdefecten, vooral met de duimen en armen
- oog- en oorafwijkingen
- verkleuring van de huid
- nierproblemen
- aangeboren hartafwijkingen
Ontwikkelingsproblemen
Ontwikkelingsproblemen kunnen zijn:
- laag geboorte gewicht
- weinig trek
- vertraagde groei
- een kleiner dan normale hoogte
- een kleiner dan normale kopgrootte
- verstandelijk gehandicapt
Symptomen bij volwassenen
Volwassenen die later in hun leven worden gediagnosticeerd, zullen gewoonlijk een geheel andere reeks symptomen ervaren. De symptomen bij volwassenen zullen meestal de geslachtsorganen of het voortplantingssysteem beïnvloeden. De symptomen bij vrouwen zijn:
- perioden die later dan normaal optreden
- vruchtbaarheidsproblemen
- frequente miskramen
- vroege menopauze
- kleinere-dan-normale genitaliën
Mannen met FA kunnen vruchtbaarheidsproblemen ervaren en hebben kleinere dan normale geslachtsorganen.
Oorzaken van Fanconi-bloedarmoede
FA is een genetische ziekte die optreedt wanneer twee mensen met het recessieve gen kinderen hebben. Recessief betekent dat het gen zichzelf alleen uitdrukt als het van beide ouders is geërfd. FA is een gecompliceerde genetische ziekte. Negentien verschillende genen zijn verbonden met FA. Afwijkingen in die 19 genen zijn goed voor 95 procent van de FA-gevallen.
Risicofactoren voor Fanconi-bloedarmoede
Elk kind met een familiegeschiedenis van FA loopt het risico de aandoening te ontwikkelen. Echter, Ashkenazische Joden en Afrikaners zijn veel waarschijnlijker dan anderen om het recessieve gen te dragen. Asjkenazische joden zijn mensen van Oost-Europese joodse afkomst, en Afrikaners zijn Zuid-Afrikanen afstammelingen van Nederlanders die Zuid-Afrika koloniseerden in de 17e eeuw.
Diagnose van Fanconi-bloedarmoede
Een van de eerste stappen van de diagnose is het onderzoeken van uw familiegeschiedenis. Omdat een recessief gen FA veroorzaakt, weten ouders misschien niet dat ze drager zijn. Uw arts zal zoeken naar een voorgeschiedenis van familieziekten zoals bloedarmoede, spijsverteringsstoornissen en immuunproblemen.
De methoden die worden gebruikt om een genetische diagnose van FA uit te voeren, variëren. Een chromosoombreukentest kan worden uitgevoerd met behulp van huidcellen of bloed. Een chemische stof zal worden gecombineerd met de cellen. De chromosomen van de cellen worden onder de microscoop geanalyseerd. De chromosomen van een persoon met FA hebben een zeer onderscheidende breuk.
Cytometrische stroomanalyse, of flowcytometrie, zal huidcellen analyseren door ze te mengen met chemicaliën. Als je cellen reageren op de chemicaliën, betekent dit dat je waarschijnlijk FA hebt.
Mutatiescreening bestaat uit het gebruik van een huidcelmonster om eventuele defecten in de 19 bekende genen geassocieerd met FA op te sporen.
Onderzoek naar Fanconi-bloedarmoede vóór de geboorte
Vrouwen met een familiegeschiedenis van FA moeten genetisch getest worden op hun ongeboren baby. Dit kan worden gedaan door middel van vruchtwaterpunctie en chorionische villus-sampling (CVS).
Bij een vruchtwaterpunctie gebruikt een arts een naald om vocht uit de vruchtzak te verwijderen die de ongeboren baby bevat.De vloeistof wordt getest op de aanwezigheid van FA-genen.
CVS omvat het inbrengen van een buis door de vagina en de baarmoederhals en het gebruiken van de buis om weefselmonsters van de placenta te nemen. De weefselmonsters worden vervolgens getest op het recessieve FA-gen. Chromosoombreukonderzoeken kunnen ook met behulp van CVS worden uitgevoerd.
Als uw kind positief test op het FA-gen, zullen ze worden gecontroleerd op andere tekenen van de aandoening. Als uw kind wordt geboren met geboorteafwijkingen, zal zijn arts een FA-diagnose bevestigen met genetische tests.
Behandeling van Fanconi-bloedarmoede
FA is een genetische ziekte, en er is geen genezing beschikbaar. De symptomen van FA kunnen echter worden behandeld. Behandelingen voor FA variëren op basis van de ernst van de aandoening en de leeftijd van de getroffen persoon.
Het aanpakken van bloedarmoede en andere symptomen staat centraal in de FA-behandeling. Het is nuttig om kortetermijn- en langetermijnbehandelingsstrategieën te overwegen.
Kortetermijnbehandelingen
Kortetermijnbehandelingsmethoden voor FA kunnen omvatten:
- regelmatige bloedtellingscontroles om de ernst van de aandoening te volgen
- een jaarlijkse beenmergtest
- kanker of tumor screening
- antibiotica voor eventuele infecties
- bloedtransfusies om het aantal bloedcellen te verhogen
Langetermijnbehandeling
Het doel van een langdurige behandeling voor FA is om de kwaliteit van leven te verbeteren en de levensduur van mensen met deze aandoening te verlengen. Androgeentherapie maakt voortdurend gebruik van mannelijke hormonen om de productie van bloedcellen op lange termijn te verhogen. Door de mens gemaakte of van nature voorkomende groeisubstanties kunnen uw lichaam helpen meer bloedcellen aan te maken. Een operatie kan geboorteafwijkingen in de armen, duimen, heupen en andere lichaamsdelen corrigeren.
Blood and Mrow Stem Cell Transplantaties
Tijdens een stamceltransplantatie met bloed en merg worden stamcellen van een gezonde donor afgenomen om de abnormale cellen te vervangen. De donor is meestal een familielid. Uw beenmerg wordt vernietigd met behulp van bestraling of chemotherapie. Vervolgens worden de nieuwe gezonde mergcellen in uw bot geïnjecteerd, waar ze zullen groeien en normaal, gezond merg en bloedcellen produceren.
Wat is de langetermijnvisie voor mensen met Fanconi-bloedarmoede?
FA is een ernstige, levensbedreigende ziekte. Deze aandoening veroorzaakte vroeger een lagere levensverwachting, maar verbeteringen in bloed- en beenmergstamceltransplantaties hebben de kans op een langere levensduur vergroot.
Mensen met deze aandoening en ouders van kinderen met deze aandoening vinden het misschien handig om supportgroepen te ontmoeten. De ziekte kan een uitdaging zijn voor zowel de persoon met FA als hun familieleden.
