Overzicht
Myotonia congenita is een zeldzame ziekte die spierstijfheid en soms zwakte veroorzaakt. Stijve spieren kunnen het moeilijk maken om te lopen, te eten en te praten.
Een defect gen veroorzaakt myotonia congenita. Je kunt deze aandoening overnemen als een van je ouders of beide ouders het hebben.
Er zijn twee vormen van myotonia congenita:
- Becker-ziekte is de meest voorkomende vorm. De symptomen beginnen tussen 4 en 12 jaar. Becker veroorzaakt aanvallen van zwakke spieren, vooral in de armen en handen.
- De ziekte van Thomsen is zeldzaam. De symptomen beginnen vaak in de eerste paar maanden van het leven en verschijnen meestal op de leeftijd van 2 of 3. Spieren in de benen, handen en oogleden zijn het meest waarschijnlijk aangetast.
symptomen
Het belangrijkste symptoom van myotonia congenita is stijve spieren. Wanneer je probeert te bewegen nadat je inactief bent, worden je spieren krampachtig en stijf. Uw beenspieren zijn het meest waarschijnlijk aangetast, maar de spieren van uw gezicht, handen en andere delen van uw lichaam kunnen ook stijf worden. Sommige mensen hebben slechts een lichte stijfheid. Anderen zijn zo stijf dat ze veel moeite hebben met bewegen.
Myotonia congenita beïnvloedt vaak de spieren van de:
- benen
- armen
- ogen en oogleden
- gezicht
- tong
De stijfheid is meestal het slechtst wanneer je je spieren voor het eerst gaat bewegen nadat ze in rust zijn geweest. Je hebt misschien problemen:
- opstaan uit een stoel of bed
- Trappen beklimmen
- beginnen te lopen
- het openen van uw oogleden na het sluiten van hen
Als je eenmaal een tijdje in beweging bent, beginnen je spieren te ontspannen. Dit wordt 'opwarmen' genoemd.
Vaak hebben mensen met myotonia congenita ongewoon grote spieren, hypertrofie genaamd. Deze grote spieren kunnen je het uiterlijk van een bodybuilder geven, zelfs als je geen gewicht heft.
Als u de Becker-ziekte heeft, zullen uw spieren zich ook zwak voelen. Deze zwakte kan permanent zijn. Als u de ziekte van Thomson heeft, kan koud weer uw spierstijfheid verergeren.
Andere symptomen zijn onder meer:
- dubbel zicht
- moeite met kauwen, slikken of praten als uw keelspieren worden aangetast
Oorzaken
Een verandering, een mutatie genaamd, voor het CLCN1-gen veroorzaakt myotonia congenita. Dit gen instrueert je lichaam om een eiwit te maken dat je spiercellen helpt vast te maken en te ontspannen. Door de mutatie trekken je spieren te vaak samen.
Myotonia congenita staat bekend als een chloridekanaalziekte. Het beïnvloedt de stroom van ionen door spiercelmembranen. Ionen zijn negatief of positief geladen deeltjes. CLCN1 helpt de normale functie van chloridekanalen in spiercelmembranen te handhaven. Deze kanalen helpen u de manier te bepalen waarop uw spieren op stimuli reageren. Wanneer het CLCN1-gen is gemuteerd, werken deze kanalen niet zo goed als zou moeten, zodat uw spieren niet normaal kunnen ontspannen.
Je ervaart elk type myotonia congenita op een andere manier:
| De ziekte van Thomsen | autosomaal dominant patroon | hoeft alleen het defecte gen van één ouder te erven | uw kinderen hebben 50 procent kans om het gen te erven |
| Becker-ziekte | autosomaal recessief patroon | moeten het gen van beide ouders erven | uw kinderen hebben een kans van 25 procent om het gen te erven als beide ouders drager zijn, of een kans van 50 procent als een van de ouders wordt getroffen en een drager is |
Bovendien, met Becker-ziekte, als je maar één kopie van het gen erven, ben je drager. U zult geen symptomen hebben, maar u kunt myotonia congenita aan uw kinderen doorgeven.
Soms gebeurt de mutatie die myotonia congenita veroorzaakt alleen op mensen die geen familiegeschiedenis van de ziekte hebben.
inval
Myotonia congenita treft 1 op de 100.000 mensen. Het komt vaker voor in Scandinavische landen, waaronder Noorwegen, Zweden en Finland, waar het 1 op de 10.000 mensen treft.
Diagnose
Myotonia congenita wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd. De arts van uw kind zal een examen doen om te zoeken naar spierstijfheid en u vragen te stellen over de medische geschiedenis van uw familie en de gezondheidsgeschiedenis van uw kind.
Tijdens het examen kan de arts:
- laat je kind een voorwerp vastgrijpen en probeer het dan los te laten
- tik op de spieren van je kind met een klein, hamerachtig apparaatje, een percussor genaamd, om de reflexen van je kind te testen
- gebruik een test genaamd elektromyografie (EMG) om de elektrische activiteit in de spieren te controleren terwijl ze gespannen en ontspannen zijn
- voer een bloedtest uit om te controleren op hoge niveaus van het enzym creatine kinase, wat een teken is van spierbeschadiging
- verwijder een klein stukje spierweefsel om onder een microscoop te bekijken, dit wordt een spierbiopsie genoemd
De arts kan ook een bloedtest doen om te zoeken naar het CLCN1-gen. Dit kan bevestigen dat jij of je kind de ziekte heeft.
Behandeling
Om congenita van myotonia te behandelen, kan uw kind een team van artsen zien dat een:
- kinderarts
- orthopedist, een specialist die problemen met de gewrichten, spieren en botten behandelt
- fysiotherapeut
- geneticus of geneticus
- neuroloog, een arts die aandoeningen van het zenuwstelsel behandelt
Behandeling voor myotonia congenita zal de specifieke symptomen van uw kind aanpakken. Het kan medicijnen en oefeningen omvatten om strakke spieren te ontspannen. De meeste geneesmiddelen die worden voorgeschreven voor de symptomen van myotonia congenita worden experimenteel gebruikt en zijn daarom niet op het etiket vermeld.
Om ernstige spierstijfheid te verlichten, kunnen artsen medicijnen voorschrijven, zoals:
- natriumkanaal blokkerende geneesmiddelen zoals mexiletine
- antiseizure geneesmiddelen zoals carbamazepine (Tegretol), fenytoïne (Dilantin, Phenytek) en acetazolamide (Diamox)
- spierverslappers zoals dantroleen (Dantrium)
- de kinine tegen malaria (Qualaquin)
- antihistaminica, zoals trimeprazine (Temaril)
Als myotonia congenita in je familie voorkomt, kun je overwegen om een geneticus te raadplegen.De counselor kan naar uw familiegeschiedenis kijken, bloedonderzoek doen om te controleren op het CLCN1-gen en erachter komen wat uw risico is om een kind met deze aandoening te krijgen.
complicaties
Complicaties van myotonia congenita omvatten:
- problemen met slikken of spreken
- spier zwakte
Mensen met myotonia congenita reageren eerder op anesthesie. Als u of uw kind deze aandoening heeft, neem dan contact op met uw arts voordat u geopereerd wordt.
vooruitzicht
Hoewel myotonia congenita in de kindertijd begint, wordt het gewoonlijk niet erger in de loop van de tijd. U of uw kind moet in staat zijn om een normaal, actief leven te leiden met deze aandoening. De spierstijfheid kan bewegingen zoals lopen, kauwen en slikken beïnvloeden, maar oefenen en medicijnen kunnen helpen.
