Wat is erfelijk angio-oedeem (HAE)?
Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame genetische ziekte die invloed heeft op hoe het immuunsysteem ontstekingen regelt. Het veroorzaakt herhaalde episodes van ernstige zwelling van de huid, luchtwegen en het gastro-intestinale systeem. Wereldwijd heeft 1 op 10.000 tot 50.000 mensen HAE.
Sommige mensen met HAE beginnen symptomen rond de puberteit op te merken. Als onbehandeld, kunnen zwelling aanvallen toenemen. De timing, frequentie en ernst van deze aanvallen kan onvoorspelbaar zijn en variëren in het leven van een persoon. Medicatie kan de frequentie van aanvallen verminderen en ze minder ernstig maken.
HAE kan moeilijk zijn om te diagnosticeren omdat de symptomen overlappen met allergische reacties en algemene gastro-intestinale aandoeningen. Deze omvatten gastro-enteritis, prikkelbare-darmsyndroom, appendicitis, diverticulitis en pancreatitis.
Onbehandelde HAE-aanvallen kunnen uw dagelijks leven verstoren. Het is dus belangrijk om HAE-symptomen te herkennen. De symptomen kunnen zelfs levensbedreigend zijn als keelontsteking uw luchtweg sluit.
De vroege waarschuwingssignalen van een HAE-aanval
Sommige HAE-aanvallen zullen beginnen met vroege waarschuwingssymptomen enkele uren voordat de zwelling begint. Deze symptomen kunnen zijn:
- pijnloze, niet-jeukende huiduitslag
- tintelende huid
- huidstrakheid
- vermoeidheid
- prikkelbaarheid
- plotselinge stemmingswisselingen
- angst
Vaak voorkomende tekenen en symptomen van HAE
Tijdens een HAE-aanval kan zwelling op verschillende plaatsen voorkomen. Dit omvat de handen, voeten, geslachtsorganen, gastro-intestinale (GI) luchtwegen en keel. Keelzwelling is een medisch noodgeval. U dient de behandeling te zoeken bij het eerste teken van dit symptoom.
Zwelling van de huid
Het meest voorkomende symptoom van HAE is zwelling die begint met de strakheid van de huid en tintelingen. Daarna gaat het over tot extreme, pijnlijke zwelling. Indien onbehandeld, neemt deze zwelling gewoonlijk af gedurende één tot drie dagen. Deze symptomen kunnen voorkomen dat u deelneemt aan normale activiteiten. Uw vingers kunnen bijvoorbeeld opzwellen zodat ze niet kunnen buigen en uw voeten kunnen te opgezwollen worden om schoenen aan te trekken.
Zwelling van de huid van HAE kan invloed hebben op uw:
- handen
- voeten
- gezicht en mond
- geslachtsdelen
- zitvlak
Buikzwelling
Zwelling in het maagdarmkanaal vormt de helft van alle HAE-aanvallen. Wanneer het GI-kanaal wordt aangetast tijdens een HAE-aanval, kan dit leiden tot:
- ernstige maagpijn
- misselijkheid
- braken
- diarree
- uitdroging
Bij mensen met niet-gediagnosticeerde HAE kunnen abdominale symptomen leiden tot onnodige operaties als ze worden verward met aandoeningen zoals blindedarmontsteking, ovariële torsie of gescheurde ovariumcysten.
In ernstige gevallen kan het verlies van lichaamsvloeistoffen door abdominale zwelling leiden tot hypovolemische shock. Dit is een levensbedreigende aandoening die onmiddellijke medische aandacht vereist.
Keel zwelling
Keelzwelling is het meest ernstige en gevaarlijke symptoom van HAE. Ongeveer 50 procent van de mensen met HAE heeft minstens één keelzwelling gehad.
Als u denkt dat uw keel zwelt of moeite heeft met ademhalen, slikken of praten, moet u 911 bellen. Keelontsteking kan dodelijk zijn als het uw luchtweg sluit. Het duurt meestal enkele uren voordat deze aanvallen zich ontwikkelen, maar soms gebeuren ze sneller.
Symptomen van keelontsteking zijn onder andere:
- verandering in stemkwaliteit of heesheid
- Moeite met slikken
- moeite met ademhalen
In tegenstelling tot voor een allergische reactie, kunnen antihistaminica en corticosteroïden niet worden gebruikt om keelzwelling veroorzaakt door HAE te behandelen.
Als u thuis een keelholteaanval behandelt, moet u toch onmiddellijk medische hulp inroepen om ervoor te zorgen dat uw luchtweg veilig is.
Wat triggert HAE-symptomen?
Hoewel sommige HAE-aanvallen plaatsvinden zonder uitleg, kunnen bepaalde gebeurtenissen of activiteiten HAE-symptomen veroorzaken. Door te herkennen wat uw aanvallen activeert, kunt u ze beter vermijden of beheren. Deze triggers omvatten:
- angst of stress
- tandheelkundige werk
- chirurgie
- medicijnen
- ziekten
- bepaalde voedingsmiddelen
- fysieke of omgevingsfactoren
Beheersing van HAE-symptomen
Hoewel HAE een levenslange aandoening is, zijn de symptomen beheersbaar met het juiste behandelplan en medicijnen. U kunt regelmatig medicijnen nemen om aanvallen te voorkomen. Het behandelen van aanvallen zodra je de symptomen herkent, helpt ook om hun impact op je leven te verminderen.
Het bijhouden van een logboek of een dagboek om uw symptomen te begrijpen en wat hen triggert, zal u en uw arts ook helpen bij het ontwikkelen van een plan om uw HAE te beheren. Met het juiste management kunt u een vol, actief leven leiden met HAE.
