Wat is factor II-deficiëntie?
Factor II-deficiëntie is een zeer zeldzame bloedstollingsstoornis. Het resulteert in overmatig of langdurig bloeden na een verwonding of een operatie. Factor II, ook bekend als protrombine, is een eiwit dat in uw lever wordt gemaakt. Het speelt een essentiële rol bij de vorming van bloedstolsels. Het is een van de ongeveer 13 stollingsfactoren die betrokken zijn bij de juiste vorming van bloedstolsels.
Wat zijn de symptomen van factor II-deficiëntie?
De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. In zeer milde gevallen kan de bloedstolling langzamer zijn dan normaal.
In gevallen van ernstige factor II-deficiëntie kunnen de volgende symptomen optreden:
- navelstrengbloeding bij de geboorte
- onverklaarbare blauwe plekken
- abnormale bloeding na de bevalling, een operatie of gewond raken
- langdurige neusbloedingen
- bloeden uit het tandvlees
- zware of langdurige menstruatie
- inwendige bloedingen in uw organen, spieren, schedel of hersenen (relatief zeldzaam)
Welke rol speelt factor II bij normale bloedstolling?
Om factor-II-deficiëntie te begrijpen, helpt het om de rol van factor II (protrombine) en de geactiveerde versie, factor IIa (trombine), te begrijpen bij normale bloedstolling. Normale bloedstolling vindt plaats in vier stadia, hieronder beschreven.
vaatvernauwing
Wanneer u een wond of een operatie heeft, zijn uw bloedvaten kapot. De gebroken bloedvaten vernauwen onmiddellijk om het bloedverlies te vertragen. De beschadigde vaten geven vervolgens speciale cellen vrij in uw bloedbaan. Ze signaleren de bloedplaatjes en stollingsfactoren die in uw bloedbaan circuleren om naar de plaats van de wond te komen.
Vorming van een bloedplaatjesplug
Bloedplaatjes (gespecialiseerde bloedcellen die verantwoordelijk zijn voor stolling) zijn de eerste responders op de site van een beschadigd bloedvat. Ze hechten zich aan het gewonde bloedvat en aan elkaar, waardoor er een tijdelijke plek ontstaat voor de verwonding. Deze eerste fase van de bloedstolling staat bekend als primaire hemostase.
Vorming van een fibrineplug
Zodra de bloedplaatjes een tijdelijke stop vormen, verandert de bloedstollingsfactor II (protrombine) in de geactiveerde versie, factor IIa (trombine). Factor IIa zorgt ervoor dat factor I (fibrinogeen) het vezelachtige fibrine maakt. Fibrine wikkelt zichzelf in en rond de tijdelijke stolsel totdat het een harde fibrinestolsel wordt. Dit nieuwe stolsel dicht het gebroken bloedvat af en vormt een beschermende bedekking over de wond. Dit wordt secundaire hemostase genoemd.
Wondgenezing en oplossing van de fibrineplug
Na een paar dagen begint het fibrinestolsel te krimpen en trekken de randen van de wond samen om nieuwe weefselgroei te bevorderen. Terwijl het nieuwe weefsel de wond afsluit, lost het fibrinestolsel op.
Als u niet genoeg factor II heeft, zal uw lichaam geen secundaire fibrinestolsels kunnen vormen. Als gevolg hiervan kunt u langdurig en overmatig bloeden.
Wat veroorzaakt factor II-deficiëntie?
Factor II-deficiëntie kan worden overgeërfd. Het kan ook worden verkregen als gevolg van een ziekte, medicijnen of een auto-immuunreactie.
Erfelijke factor II-tekort is uiterst zeldzaam. Het wordt veroorzaakt door een recessief gen, wat betekent dat beide ouders het gen moeten dragen om de ziekte door te geven. Er zijn momenteel slechts 26 gedocumenteerde gevallen van erfelijke factor II-deficiëntie in de wereld.
Verworven factor II-tekort wordt meestal veroorzaakt door een onderliggende aandoening, zoals:
- vitamine K-tekort
- leverziekte
- medicijnen zoals anticoagulantia (bijvoorbeeld warfarine of Coumadin)
- productie van auto-immuunremmers die gezonde stollingsfactoren uitschakelen
Hoe wordt factor II-deficiëntie gediagnosticeerd?
De diagnose van factor II-tekort is gebaseerd op uw medische geschiedenis, eventuele familieanamnese van bloedingsproblemen en laboratoriumtesten. Lab tests voor stollingsstoornissen omvatten:
- factorassays: deze tests controleren de prestaties van specifieke factoren om ontbrekende of slecht presterende factoren te identificeren
- factor II-assays: om de niveaus van factor II in uw bloed te meten
- protrombinetijd (PT): om de niveaus van factoren I, II, V, VII en X te meten op basis van hoe snel uw bloedstolsels zijn
- prtiale protrombinetijd (PTT): het meten van niveaus van factoren VIII, IX, XI, XII en von Willebrand-factoren op basis van hoe snel uw bloedstolsels zijn
- andere tests voor onderliggende aandoeningen die uw bloedingsproblemen kunnen veroorzaken
Hoe wordt factor II-deficiëntie behandeld?
Behandeling van factor II-tekort richt zich op het beheersen van bloedingen, het behandelen van onderliggende aandoeningen en het nemen van preventieve stappen voorafgaand aan operaties of invasieve tandheelkundige procedures.
Bloedingen beheersen
Behandeling voor bloedingsepisoden kan omvatten infusies van protrombinecomplex, een mengsel van factor II (protrombine) en andere stollingsfactoren, om uw stollingsvermogen te stimuleren. Infusies van vers bevroren plasma (FFP) zijn in het verleden gebruikt. Ze komen tegenwoordig minder vaak voor, dankzij alternatieven met een lager risico.
Behandeling van onderliggende voorwaarden
Als uw bloeding onder controle is, kunnen onderliggende aandoeningen die de bloedplaatjesfunctie verstoren, worden behandeld. Als uw onderliggende aandoening niet kan worden verholpen, verschuift de focus van uw behandeling naar het beheersen van de symptomen en de gevolgen van uw stollingsstoornis.
Profylactische behandeling vóór de operatie
Als u operaties of invasieve ingrepen plant, kan het nodig zijn infusies van stollingsfactoren of andere behandelingen te gebruiken om het risico op bloedingen te minimaliseren.
Wat is de langetermijnvooruitzichten voor factor II-deficiëntie?
Met de juiste controle kunt u een normaal en gezond leven leiden met milde tot matige factor II-tekort. Als uw tekort ernstig is, moet u gedurende uw hele leven nauw samenwerken met een hematoloog (een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen) om het risico op bloedingen te verminderen en de bloedingsepisodes onder controle te houden.
