Wat is fenylketonurie?
Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat een aminozuur, fenylalanine genaamd, zich ophoopt in het lichaam. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Fenylalanine wordt gevonden in alle eiwitten en enkele kunstmatige zoetstoffen.
Fenylalaninehydroxylase is een enzym dat door uw lichaam wordt gebruikt om fenylalanine om te zetten in tyrosine, dat uw lichaam nodig heeft om neurotransmitters te maken zoals epinephrine, norepinephrine en dopamine. PKU wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat helpt bij het maken van fenylalaninehydroxylase. Wanneer dit enzym ontbreekt, kan uw lichaam fenylalanine niet afbreken. Dit veroorzaakt een opeenhoping van fenylalanine in uw lichaam.
Baby's in de Verenigde Staten worden kort na de geboorte gescreend op PKU. De aandoening is ongebruikelijk in dit land en treft slechts 1 op de 10.000 tot 15.000 pasgeborenen per jaar. De ernstige tekenen en symptomen van PKU zijn zeldzaam in de Verenigde Staten, omdat een vroege screening de behandeling snel na de geboorte laat beginnen. Vroege diagnose en behandeling kunnen de symptomen van PKU verlichten en hersenbeschadiging voorkomen.
Symptomen van fenylketonurie
PKU-symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. De meest ernstige vorm van deze aandoening is bekend als klassieke PKU. Een baby met klassieke PKU kan normaal lijken in de eerste paar maanden van zijn leven. Als de baby gedurende deze periode niet voor PKU wordt behandeld, zullen ze de volgende symptomen ontwikkelen:
- toevallen
- trillen of trillen en beven
- onvolgroeide groei
- hyperactiviteit
- huidaandoeningen zoals eczeem
- een muffe geur van hun adem, huid of urine
Als de PKU bij de geboorte niet wordt gediagnosticeerd en de behandeling niet snel wordt gestart, kan de stoornis leiden tot:
- onomkeerbare hersenschade en verstandelijke handicaps in de eerste paar maanden van het leven
- gedragsproblemen en toevallen bij oudere kinderen
Een minder ernstige vorm van PKU wordt variant PKU of niet-PKU hyperfenylalaninemie genoemd. Dit gebeurt wanneer de baby te veel fenylalanine in het lichaam heeft. Baby's met deze vorm van de stoornis hebben mogelijk slechts milde symptomen, maar ze moeten een speciaal dieet volgen om verstandelijke handicaps te voorkomen.
Zodra een specifiek dieet en andere noodzakelijke behandelingen zijn gestart, beginnen de symptomen af te nemen. Mensen met PKU die hun dieet goed beheersen, vertonen meestal geen symptomen.
Oorzaken van fenylketonurie
PKU is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het PAH-gen. Het PAK-gen helpt bij het creëren van fenylalaninehydroxylase, het enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van fenylalanine. Een gevaarlijke opbouw van fenylalanine kan optreden wanneer iemand eiwitrijk voedsel eet, zoals eieren en vlees.
Beide ouders moeten een defecte versie van het PAK-gen doorgeven zodat hun kind de aandoening kan erven. Als slechts één ouder een veranderd gen doorgeeft, zal het kind geen symptomen hebben, maar zij zullen drager zijn van het gen.
Hoe het is gediagnosticeerd
Sinds de jaren zestig hebben ziekenhuizen in de Verenigde Staten routinematig pasgeborenen gescreend op PKU door een bloedmonster te nemen. Een arts gebruikt een naald of lancet om een paar druppels bloed uit de hiel van uw baby te halen om te testen op PKU en andere genetische stoornissen.
De screeningstest wordt uitgevoerd als de baby een tot twee dagen oud is en nog steeds in het ziekenhuis ligt. Als u uw baby niet in een ziekenhuis aflevert, moet u de screeningstest met uw arts plannen.
Aanvullende tests kunnen worden uitgevoerd om de eerste resultaten te bevestigen. Deze tests zoeken naar de aanwezigheid van de PAH-genmutatie die PKU veroorzaakt. Deze tests worden vaak gedaan binnen zes weken na de geboorte.
Als een kind of een volwassene symptomen van PKU vertoont, zoals ontwikkelingsachterstand, zal de arts een bloedtest laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen. Deze test omvat het nemen van een bloedmonster en het analyseren van de aanwezigheid van het enzym dat nodig is om fenylalanine af te breken.
Behandelingsopties
Mensen met PKU kunnen hun symptomen verlichten en complicaties voorkomen door een speciaal dieet te volgen en door medicijnen in te nemen.
Dieet
De belangrijkste manier om PKU te behandelen is om een speciaal dieet te eten dat voedingsmiddelen met fenylalanine beperkt. Baby's met PKU mogen borstvoeding krijgen. Ze hebben meestal ook een speciale formule nodig die bekend staat als Lofenalac. Als je baby oud genoeg is om vast voedsel te eten, moet je voorkomen dat ze voedsel eten dat rijk is aan eiwitten. Deze voedingsmiddelen omvatten:
- eieren
- kaas
- noten
- melk
- bonen
- kip
- rundvlees
- varkensvlees
- vis
Om ervoor te zorgen dat ze nog steeds een voldoende hoeveelheid eiwit ontvangen, moeten kinderen met PKU de PKU-formule consumeren. Het bevat alle aminozuren die het lichaam nodig heeft, behalve fenylalanine. Er zijn ook bepaalde eiwitarme, PKU-vriendelijke voedingsmiddelen die te vinden zijn in gespecialiseerde gezondheidswinkels.
Mensen met PKU zullen deze voedingsbeperkingen moeten volgen en PKU-formule moeten consumeren gedurende hun hele leven om hun symptomen te beheersen.
Het is belangrijk om op te merken dat PKU-maaltijdplannen van persoon tot persoon verschillen. Mensen met PKU moeten nauw samenwerken met een arts of diëtist om een goede balans van voedingsstoffen te behouden en tegelijkertijd hun inname van fenylalanine te beperken. Ze moeten ook hun fenylalaninespiegels controleren door gegevens bij te houden van de hoeveelheid fenylalanine in het voedsel dat ze de hele dag door eten.
Sommige nationale wetgevers hebben wetsvoorstellen vastgesteld die een verzekeringsdekking bieden voor het voedsel en de formules die nodig zijn om PKU te behandelen. Informeer bij uw staatswetgever en medische verzekeringsmaatschappij of deze dekking voor u beschikbaar is. Als u geen medische verzekering hebt, kunt u contact opnemen met uw plaatselijke gezondheidsafdeling om te zien welke opties beschikbaar zijn om u te helpen de PKU-formule te betalen.
geneesmiddel
De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft onlangs sapropterine (Kuvan) goedgekeurd voor de behandeling van PKU. Sapropterine helpt de fenylalaninespiegels te verlagen.Dit medicijn moet worden gebruikt in combinatie met een speciaal PKU-maaltijdplan. Het werkt echter niet voor iedereen met PKU. Het is het meest effectief bij kinderen met milde gevallen van PKU.
Healthline Partner Solutions
Krijg antwoorden van een arts in minuten, altijd
Heeft u medische vragen? Maak online of telefonisch contact met een door een board gecertificeerde, ervaren arts. Kinderartsen en andere specialisten zijn 24/7 beschikbaar.
Zwangerschap en fenylketonurie
Vrouwen met PKU lopen mogelijk risico op complicaties, waaronder een miskraam, als zij gedurende hun vruchtbare jaren geen PKU-maaltijdplan volgen. Er is ook een kans dat de ongeboren baby wordt blootgesteld aan hoge niveaus van fenylalanine. Dit kan tot verschillende problemen bij de baby leiden, waaronder:
- verstandelijke handicaps
- hartafwijkingen
- vertraagde groei
- laag geboorte gewicht
- een abnormaal klein hoofd
Deze tekens zijn niet onmiddellijk merkbaar bij een pasgeborene, maar een arts zal testen uitvoeren om te controleren op tekenen van medische zorgen van uw kind.
Langetermijnperspectief voor mensen met fenylketonurie
De langetermijnvooruitzichten voor mensen met PKU zijn erg goed als ze een PKU-maaltijdplan volgen, kort na de geboorte. Wanneer diagnose en behandeling worden uitgesteld, kan hersenbeschadiging optreden. Dit kan leiden tot verstandelijke beperkingen door het eerste levensjaar van het kind. Onbehandelde PKU kan uiteindelijk ook leiden tot:
- vertraagde ontwikkeling
- gedrags- en emotionele problemen
- neurologische problemen, zoals tremoren en epileptische aanvallen
Kan fenylketonurie worden voorkomen?
PKU is een genetische aandoening, dus het kan niet worden voorkomen. Er kan echter een enzymtest worden gedaan voor mensen die van plan zijn kinderen te krijgen. Een enzymtest is een bloedtest die kan bepalen of iemand het defecte gen draagt dat PKU veroorzaakt. De test kan ook tijdens de zwangerschap worden gedaan om ongeboren baby's te screenen op PKU.
Als u PKU heeft, kunt u symptomen voorkomen door uw PKU-maaltijdplan de rest van uw leven te volgen.
