Metachromatische leukodystrofie
Enzymen zijn eiwitten die stoffen in het lichaam afbreken of metaboliseren. Als bepaalde enzymen niet aanwezig zijn, kan het lichaam een stof niet metaboliseren. Als de stof in het lichaam achterblijft, kan deze zich ophopen. Dit kan aanzienlijke gezondheidscomplicaties veroorzaken.
Metachromatische leukodystrofie (MLD) treedt op wanneer een enzym bekend als arylsulfatase A (ARSA) niet in het lichaam aanwezig is. ARSA breekt vetten af die bekend staan als sulfatiden. Zonder ARSA hopen sulfatides zich op in cellen, vooral in de cellen van het zenuwstelsel, waardoor verschillende organen worden beschadigd, waaronder de nieren en het zenuwstelsel, waaronder de hersenen en het ruggenmerg. Deze stoffen tasten de zenuwen in het lichaam aan en beschadigen ze zodat ze geen elektrische impulsen kunnen verzenden. Spierzwakte of gebrek aan spiercontrole is gebruikelijk bij mensen met MLD en is een gevolg van dit soort schade aan de zenuwen.
MLD is een zeldzame aandoening waarvan bekend is dat deze voorkomt bij één op de 40.000 tot 160.000 mensen wereldwijd. Dit aantal is hoger in bepaalde genetisch geïsoleerde populaties. MLD wordt doorgegeven in families, of geërfd. Kinderen moeten van elke ouder een gen ontvangen om de stoornis te ontwikkelen. Kinderen die slechts één gen voor MLD hebben, worden dragers genoemd. Dragers kunnen de aandoening doorgeven, maar hebben geen symptomen van de aandoening.
MLD is ook bekend als:
- ARSA-tekort
- arylsulfatase A deficiëntieziekte
- cerebrale sclerose, diffuse, metachromatische vorm
- De ziekte van Greenfield
- cerebroside sulfatase deficiency disease
- metachromatische leukoencephalopathie
- sulfatide lipidosis
- sulfatidosis
Typen metachromatische leukodystrofie
Er zijn drie vormen van MLD. Elke vorm produceert vergelijkbare symptomen en wordt geïdentificeerd door de leeftijd waarop de symptomen zich ontwikkelen. De drie vormen van MLD omvatten:
- late infantiele MLD, die optreedt bij kinderen tussen 6 en 24 maanden oud
- juveniele MLD, die voorkomt bij kinderen in de leeftijd van 3 tot 16 jaar oud
- volwassen MLD, die verschijnt bij tieners of volwassenen van elke leeftijd
Wat zijn de symptomen van metachromatische leukodystrofie?
Algemene symptomen van MLD die bij alle drie de vormen van de ziekte worden waargenomen, zijn onder meer:
- abnormale spierbeweging
- gedragsproblemen
- verminderde mentale functie
- verminderde spierspanning
- moeilijk lopen
- moeite met eten of eten
- frequente valpartijen
- incontinentie
- prikkelbaarheid
- een verlies van spiercontrole
- problemen met de zenuwfunctie
- toevallen
- moeite met spreken
- Moeite met slikken
Hoe wordt metachromatische leukodystrofie gediagnosticeerd?
Uw arts kan een diagnose van MLD stellen na het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek en het bekijken van de resultaten van laboratoriumtests. Als u symptomen van MLD heeft, kan uw arts enkele tests bestellen om uw diagnose te bevestigen, waaronder de volgende:
- Uw arts zal bloedtesten gebruiken om te zien of u een enzymdeficiëntie heeft.
- Urinetesten zullen worden gebruikt om te zien of u een opeenhoping van sulfatiden heeft.
- Uw arts kan een genetische test laten uitvoeren om te kijken of u het gen heeft dat MLD veroorzaakt.
- Een zenuwgeleiding studie kan worden besteld om te meten hoe de elektrische impulsen door je zenuwen en spieren bewegen. Deze test kan worden gebruikt om zenuwbeschadiging veroorzaakt door MLD te meten.
- Een MRI kan worden gebruikt om naar uw hersenen te kijken. MLD veroorzaakt de opbouw van sulfatides in de hersenen. Dit is te zien op een MRI.
Hoe wordt metachromatische leukodystrofie behandeld?
Er is geen remedie voor MLD. De behandeling van de aandoening is gericht op het beheersen van uw symptomen en het verbeteren van uw kwaliteit van leven. Uw arts kan verschillende behandelingen gebruiken om uw symptomen te behandelen:
- medicijnen om spierbewegingen te beheersen en pijn te verminderen
- therapie om spraak, spierbewegingen en kwaliteit van leven te verbeteren
- voedingshulp om het hoofd te bieden aan slik- en eetmoeilijkheden
Bij sommige mensen kan een beenmerg- of navelstrengbloedtransplantatie effectief zijn in het vertragen van de progressie van de ziekte. Als dit lukt, kunnen de gezonde cellen die bij de transplantatie zijn ontvangen de ARSA maken die het lichaam ontbeerde. Hoewel deze procedure de schade die door de ziekte is veroorzaakt niet zal herstellen, kan het toekomstige schade aan het zenuwstelsel stoppen en mentale invaliditeit voor sommige mensen voorkomen. Dit is het meest effectief als vroege interventie bij mensen die weinig of geen symptomen vertonen.
Zoals bij elke medische procedure, zijn er risico's verbonden aan beenmergtransplantatie. Risico's verbonden aan beenmergtransplantatie kunnen ernstig zijn. De meest voorkomende risico's zijn graft-versus-host-ziekte (GvHD) en afstoting van de getransplanteerde cellen.
Bij sommige mensen herkennen de nieuw getransplanteerde cellen hun cellen als indringers en proberen ze aan te vallen. GvHD kan veroorzaken:
- koorts
- uitslag
- diarree
- lever schade
- longschade
De behandeling voor MLD omvat geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken. De behandeling zal de aanval stoppen maar zorgt ervoor dat u meer kans maakt op een infectie.
Een beenmergtransplantatie omvat meestal het onderdrukken van het immuunsysteem om afstoting van de getransplanteerde cellen te voorkomen. Dit verhoogt uw kansen op het ontwikkelen van een infectie. Het is belangrijk om een infectie snel te behandelen om te voorkomen dat deze zich ontwikkelt tot een ernstiger aandoening.
Wat is de Outlook voor mensen met metachromatische leukodystrofie?
MLD is een progressieve ziekte. Dit betekent dat de symptomen na verloop van tijd erger worden. Mensen met deze ziekte verliezen uiteindelijk alle spier- en mentale functies. De levensduur is vaak afhankelijk van de leeftijd waarop een persoon voor het eerst wordt gediagnosticeerd.
De ziekte vordert sneller wanneer de diagnose al op jonge leeftijd wordt gesteld. Kinderen met de late infantiele MLD leven meestal nog vijf tot tien jaar. Bij juveniele MLD is de levensverwachting 10 tot 20 jaar na de diagnose. Als de symptomen pas op volwassen leeftijd verschijnen, leven mensen meestal 20 tot 30 jaar na de diagnose.
Hoewel er nog steeds geen remedie is voor MLD, worden er meer behandelingen ontwikkeld. Praat met uw arts over deelname aan klinische onderzoeken.
Hoe kan metachromatische leukodystrofie worden voorkomen?
MLD is een genetische aandoening die niet kan worden voorkomen. Als de aandoening echter in uw familie voorkomt, wilt u misschien genetisch testen en counselen overwegen om te zien of u een drager bent. Genetische counseling kan u helpen beter geïnformeerd te worden over de risico's van het doorgeven van het gen aan uw kinderen.
