Ouders van pasgeborenen hebben meestal verschillende emoties door hun hoofd, waaronder liefde, vreugde, angst en ontzag. Maar mijn vrouw en ik hebben één emotie ervaren die niet heel gebruikelijk is: terreur. Dat komt omdat onze baby dochter werd gediagnosticeerd met een dodelijke ziekte.
Rose was onze eerste geboren. Ze was slechts 2 maanden oud toen ze een vreemde uitslag ontwikkelde. Ik ben een kinderarts en mijn vrouw is kinderverpleegster, dus we hebben de uitslag als petechiën of kleine rode stippen herkend die gebroken bloedvaten in de huid vertegenwoordigen. Dit is meestal een zorgelijk teken bij een baby. Later bevestigden tests onze angst.
Rose had een aantal bloedplaatjes van 4.000. Het normale bereik is 150.000 tot 350.000. Dat betekende dat een goede bult op het hoofd kon resulteren in enorme bloedingen in haar hersenen.
Diagnose
Dat was het begin van een lange nachtmerrie voor mijn familie. Rose werd opgenomen in het ziekenhuis, kreeg bloedplaatjestransfusies en stabiliseerde. We zijn een lang proces gestart om de oorzaak van haar probleem te achterhalen. Na een paar maanden diagnosticeerden specialisten Rose met aplastische anemie, een aandoening waarbij het beenmerg niet effectief werkt.
Beenmerg, het zachte, sponsachtige centrum van uw botten, is een biologische fabriek die alle drie elementen van bloed produceert: rode bloedcellen om zuurstof te vervoeren, witte bloedcellen om infecties te bestrijden en bloedplaatjes om te genezen en stollen.
Wanneer het beenmerg faalt, zoals bij aplastische anemie, kan de patiënt niet leven zonder frequente transfusies van bloed en bloedplaatjes. Er bestaat niet zoiets als een transfusie van witte bloedcellen, hoewel er sommige geneesmiddelen zijn die het aantal witte bloedcellen kunnen verhogen.
Gelukkig waren Rose's witte cellen prima, maar haar bloedplaatjes en rode bloedcellen waren ontoereikend. Ze overleefde op regelmatige transfusies gedurende bijna zeven maanden. Maar dit was allemaal een vertragende maatregel. Rose kon niet oneindig leven op transfusies. In eerste instantie duurde elke transfusie enkele weken, maar al snel duurde het maar een paar dagen. Het was geen oplossing voor de lange termijn. Voor Rose was de enige manier om deze ziekte te genezen, haar een beenmergtransplantatie te geven.
Meer nauwkeurig is een beenmergtransplantatie bekend als een stamceltransplantatie. Wanneer de meeste mensen over stamcellen horen, denken ze aan embryo's die voor onderzoek worden gebruikt. Maar dat is niet wat een stamceltransplantatie is.
Stamcellen 101
Er zijn veel soorten stamcellen. Sommige, zoals die van een embryo, worden pluripotente stamcellen genoemd. Ze kunnen alles worden in het menselijk lichaam, inclusief de:
- hersenen
- lever
- maag
- oog
- teennagel
- baarmoeder
- oorlel
Maar wat een patiënt als Rose nodig heeft, is iets dat hematopoietische stamcellen worden genoemd, of stamcellen die alleen bloedcomponenten worden: rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.
Traditioneel werden deze hematopoietische of bloedstamcellen geoogst door ze te nemen uit het beenmerg van een levende donor, meestal van het heupbot. Dit wordt een beenmergtransplantatie genoemd.
Meer recentelijk hebben wetenschappers een manier bedacht om de bloedstamcellen die in onze bloedvaten circuleren te nemen door bloed van de donor te verwijderen. Dit scheidt de stamcellen af en geeft vervolgens de rest van het bloed terug aan de donor terwijl alleen de stamcellen aan de patiënt worden gegeven. Dit wordt een perifere stamceltransplantatie genoemd.
Navelstrengbloedbankieren
De navelstreng van de baby is ook rijk aan deze bloedstamcellen. Dus een derde type transplantatie is een navelstrengbloedtransplantatie: het nemen van de cellen van het navelstrengbloed van de patiënt of een andere baby en het infunderen van die cellen in de patiënt. Ze migreren vervolgens naar het beenmerg en beginnen bloedcellen te produceren.
Veel nieuwe ouders zijn bekend met deze technologie omdat er particuliere navelstrengbloedbanken zijn die hun diensten aan aanstaande moeders aanbieden. Tegen een vergoeding zal de bank het navelstrengbloed van de pasgeborene verzamelen en opslaan, mocht het ooit nodig zijn voor een navelstrengbloedtransplantatie voor die baby of een broer of zus. Veel paren kopen deze dure dienst als verzekering, voor het geval er iets zou gebeuren met onze situatie.
Maar het geval van Rose illustreert de misvatting van deze logica. In het geval van onze dochter was het probleem haar eigen bloed. Het gebruik van dat navelstrengbloed zou het probleem helemaal niet oplossen.
De meeste pediatrische patiënten "hebben een donorkoord nodig, niet hun eigen navelstrengbloed", aldus Joanne Kurtzberg, hoogleraar kindergeneeskunde aan de Duke University School of Medicine. Zij is de arts die de eerste navelstrengbloedtransplantatie in de Verenigde Staten heeft uitgevoerd. Dr. Kurtzberg merkt op dat de kans dat een kind haar eigen navelstrengbloed gebruikt "erg, erg laag" is, ongeveer 1 op de 200.000.
Openbare navelstrengbloedbankieren
Dus wat nu? Rose's snoer, zelfs als we het hadden bewaard, zou nutteloos zijn geweest. Ze had geen broers of zussen die beenmerg of perifere bloedstamcellen konden doneren. Gelukkig is er een ander type bank waar je niet vaak over hoort: een openbare navelstrengbloedbank.
Een openbare navelstrengbloedbank verzamelt navelstrengen, die normaal alleen als medisch afval worden weggegooid. Ze typen en bewaren ze. Dit gebeurt zonder kosten voor de donerende moeder. Wanneer iemand als Rose een navelstrengbloedtransplantatie nodig heeft, vindt de bank een match en stuurt deze naar het ziekenhuis waar het kan worden gebruikt om een leven te redden. De patiënt die het snoer (of beter gezegd, hun verzekeringsmaatschappij) ontvangt, wordt gefactureerd voor de kosten.
De juiste match vinden is van cruciaal belang. De etniciteit van de patiënt is de sleutel tot de match. Mijn vrouw is van Ierse afkomst en mijn grootouders kwamen uit Mexico, dus het vinden van een match voor Rose zou moeilijk zijn. Minderheidspatiënten hebben het vaak erg moeilijk om een match te vinden vanwege het lage aantal donaties van minderheidsmoeders.
Gelukkig is de eerste openbare navelstrengbloedbank in de Verenigde Staten in New York gevestigd, een ware smeltkroes van de wereld.Een gulle vrouw die we nooit zullen kennen, heeft het snoer van haar baby aan de bank geschonken. Het was een redelijke match voor Rose.
De navelstrengbloedtransplantatieprocedure
Healthline Partner Solutions
Krijg antwoorden van een arts in minuten, altijd
Heeft u medische vragen? Maak online of telefonisch contact met een door een board gecertificeerde, ervaren arts. Kinderartsen en andere specialisten zijn 24/7 beschikbaar.
In 1997 op de leeftijd van 9 maanden, onderging Rose een navelstrengbloedtransplantatie van deze niet-gerelateerde donor. In die tijd was het een riskante procedure. Niet veel centra zouden zo'n transplantatie doen. Ik had het geluk om voor iemand te werken die dat wel deed: Lurie Children's Hospital in Chicago. We hebben Rose overgeplant en daarna gewacht.
Elke avond zou mijn vrouw of ik met Rose in de kamer moeten blijven. Er waren allerlei beperkingen vanwege het feit dat ze in wezen geen immuunsysteem had totdat de transplantatie effect had.
Ze kon geen bezoekers krijgen en mijn vrouw en ik konden de vloer van het ziekenhuis niet verlaten zonder een douche te nemen in de goedgekeurde badkamer op het apparaat. Haar dieet was ernstig beperkt en haar speelgoed moest allemaal speciaal worden gereinigd en behandeld. Dat hebben we een maand lang gedaan. Maar het werkte. Rose werd naar huis gestuurd en had geen transfusies meer nodig.
Er zijn sindsdien ups en downs geweest, maar onze kleine roos is tot bloei gekomen. Ze is nu 19 jaar oud, een eerstejaars op de universiteit, en geniet van alles wat het leven te bieden heeft. Mijn vrouw en ik weten dat we de gelukkigen zijn. Niet elk verhaal zoals het onze heeft een happy end.
Het bloed van uw baby doneren
We hebben veel geleerd door de jaren heen. Maar het enige dat ik probeer door te geven aan aanstaande ouders is dat ze zouden moeten overwegen om de navelstreng van hun baby te doneren aan een openbare snoerbank. Het is gratis om dit te doen.
Dit is vooral belangrijk als de moeder of vader tot een etnische minderheidsgroep behoort. Niet elk ziekenhuis in het land is in staat om dergelijke donaties aan te pakken, maar velen zijn dat wel. Een volledige lijst van ziekenhuizen en meer informatie is te vinden op www.bethematch.org.
De afhaalmaaltijden
Twintig jaar geleden betekende het geschenk van een vreemdeling van iets dat normaal zou worden weggegooid het verschil tussen leven en dood voor Rose. Wetenschap, innovatie, technologie en de vrijgevigheid van de menselijke geest hebben ons samengespannen en gezegend met een koord dat het leven van onze dochter heeft gered. We zullen die vrouw voor eeuwig dankbaar zijn.
