Wat is de ziekte van Glanzmann?
De ziekte van Glanzmann, ook wel Glanzmann's trombasthenie genoemd, is een zeldzame aandoening waarbij uw bloed niet stolt. Het is een aangeboren hemorragische aandoening, wat betekent dat het een bloedingsaandoening is die bij de geboorte aanwezig is.
De ziekte van Glanzmann is het gevolg van het niet hebben van voldoende glycoproteïne IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), een eiwit dat meestal op het oppervlak van bloedplaatjes wordt aangetroffen. Bloedplaatjes zijn kleine bloedcellen die de eerste responders zijn in het geval van een snij- of ander bloedingverwonding. Ze klonteren normaal samen om een prop in de wond te vormen en stoppen met bloeden.
Zonder voldoende glycoproteïne IIb / IIIa kunnen uw bloedplaatjes niet goed aan elkaar kleven of klonteren. Mensen met de ziekte van Glanzmann hebben moeite om hun bloed te laten stollen. De ziekte van Glanzmann kan een ernstig probleem zijn tijdens operaties of bij ernstig letsel, omdat een persoon grote hoeveelheden bloed kan verliezen.
Wat is de oorzaak van de ziekte van Glanzmann?
De genen voor glycoproteïne IIb / IIIa worden gedragen op chromosoom 17 van uw DNA. Wanneer er defecten in deze genen zijn, kan dit leiden tot Glanzmann's.
Deze toestand is autosomaal recessief. Dat betekent dat je beide ouders het defecte gen of de genen voor Glanzmann moeten dragen om de ziekte te erven. Als u een familiegeschiedenis heeft van de ziekte van Glanzmann of verwante stoornissen, hebt u een verhoogd risico om de stoornis te erven of door te geven aan uw kinderen.
Artsen en wetenschappers onderzoeken nog steeds wat precies de ziekte van Glanzmann veroorzaakt en hoe het het beste kan worden behandeld.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Glanzmann?
De ziekte van Glanzmann kan ernstige of voortdurende bloedingen veroorzaken, zelfs bij een lichte verwonding. Mensen met de ziekte kunnen ook last krijgen van:
- frequente neusbloedingen
- blauwe plekken gemakkelijk
- bloedend tandvlees
- zwaar menstrueel bloeden
- bloeden tijdens of na de operatie
Diagnose van de ziekte van Glanzmann
Uw arts kan de volgende eenvoudige bloedonderzoeken gebruiken om de diagnose van de ziekte van Glanzmann te helpen vaststellen:
- bloedplaatjesaggregatietests: om te zien hoe goed uw bloedplaatjes stollen
- complete bloedbeeld: om het aantal bloedplaatjes dat u heeft te bepalen
- protrombinetijd: om te bepalen hoe lang het duurt voordat uw bloed stolt
- partiële tromboplastinetijd: een andere test om te zien hoe lang het duurt voordat uw bloed stolt
Uw arts kan ook enkele van uw naaste familieleden testen om na te gaan of zij de ziekte van Glanzmann hebben of een van de genen die kunnen bijdragen aan de stoornis.
De ziekte van Glanzmann behandelen
Er zijn geen specifieke behandelingen voor de ziekte van Glanzmann. Artsen kunnen bloedtransfusies of injecties met donorbloed suggereren voor patiënten met ernstige bloedingsepisodes. Door beschadigde bloedplaatjes te vervangen door normale bloedplaatjes, hebben mensen met de ziekte van Glanzmann vaak minder bloedingen en blauwe plekken.
U moet medicijnen zoals ibuprofen, aspirine, bloedverdunners zoals warfarine en ontstekingsremmende medicijnen vermijden. Van deze medicijnen is bekend dat ze de vorming van bloedplaatjes verhinderen en verdere bloedingen kunnen veroorzaken.
Als u wordt behandeld voor de ziekte van Glanzmann en merkt dat uw bloeding niet stopt of verslechtert, moet u met uw arts praten.
Wat kan ik verwachten als ik de ziekte van Glanzmann heb?
De ziekte van Glanzmann is een langdurige aandoening zonder genezing. Er zijn veel gevaren van voortdurende bloedingen, zoals chronische bloedarmoede, neurologische of psychiatrische problemen en mogelijk de dood als er voldoende bloed verloren gaat. Mensen met Glanzmann's moeten heel voorzichtig zijn als ze gewond raken en bloeden. Vrouwen die de aandoening hebben, kunnen tijdens hun menstruatiecyclus bloedarmoede door ijzertekort ontwikkelen.
Als u om onbekende redenen snel blauwe plekken krijgt of bloedt, moet u met uw arts praten. Het kan betekenen dat de ziekte erger wordt of dat er een andere onderliggende aandoening is die uw arts moet diagnosticeren.
Kan de ziekte van Glanzmann worden voorkomen?
Een bloedtest kan helpen bij het opsporen van de genen die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van de ziekte van Glanzmann. Als u een familiegeschiedenis hebt van bloedplaatjesaandoeningen, kan het nuttig zijn om genetische counseling te zoeken als u van plan bent kinderen te krijgen. Genetische counseling kan u helpen bij het bepalen van het potentiële risico van uw kind dat de ziekte van Glanzmann overneemt.
