1. Hoe werken de meeste behandelingen voor cystic fibrosis?
Cystic fibrosis is een multi-orgaanziekte die de kwaliteit van lichaamsecreties en vocht beïnvloedt. De aandoening is vooral problematisch in de luchtwegen. Cystic fibrosis zorgt ervoor dat dik slijm zich ophoopt in de luchtwegen. Mensen met de aandoening zijn ook meer vatbaar voor infecties.
Het belangrijkste doel van behandelingsregimes was om de luchtwegen vrij van secreties te houden en infecties te voorkomen. De zorgstandaard voor de behandeling van luchtwegaandoeningen met cystic fibrosis vereist medicijnen die de luchtkanalen open houden, het slijm in de longen meer vloeibaar maken, de mucusklaring vergemakkelijken en de infecties die in de luchtwegen aanwezig zijn, aanvallen. Meestal richten deze behandelingen zich echter vooral op de symptomen en vertragen de progressie van de ziekte.
Een tweede veel voorkomend probleem voor mensen met cystische fibrose heeft betrekking op hun spijsverteringskanaal. De aandoening veroorzaakt blokkades in de pancreas. Dit kan op zijn beurt weer leiden tot maldigestie, wat betekent dat de voedingsstoffen in voedsel niet volledig worden afgebroken en geabsorbeerd. Het kan ook buikpijn, moeite om aan te komen en mogelijke darmobstructies veroorzaken. Pancreatic enzyme replacement therapy (PERT) behandelt de meeste van deze problemen door het vermogen van het lichaam om voedsel te verteren te verbeteren. PERT bevordert ook een goede groei.
2. Zijn er nieuwe behandelingen voor cystische fibrose?
Recent ontwikkelde behandelingen, modulators genoemd als een klasse, herstellen het vermogen van cellen om het cystische fibrose-eiwit te laten werken om normale niveaus van vocht in lichaamsecreties te behouden. Dit voorkomt de ophoping van slijm.
Deze medicijnen zijn een belangrijke stap vooruit in de behandeling van cystic fibrosis. In tegenstelling tot eerdere medicijnen, deze medicijnen doen meer dan alleen de symptomen van de aandoening behandelen. Modulatoren richten zich in feite op het onderliggende ziektemechanisme van cystische fibrose.
Een belangrijk voordeel ten opzichte van eerdere behandelingen is dat deze medicamenten via de mond worden ingenomen en systemisch worden gebruikt. Dat betekent dat andere systemen van het lichaam, niet alleen de luchtwegen en het maagdarmkanaal, kunnen profiteren van hun effecten.
Hoewel deze medicijnen effectief zijn, hebben ze beperkingen. Modulatoren werken alleen voor specifieke defecten in het cystische fibrose-eiwit. Dat betekent dat ze goed werken voor sommige mensen met cystische fibrose, maar niet voor anderen.
3. Wat veroorzaakt cystische fibrose? Heeft de oorzaak van cystic fibrosis invloed op de beschikbare behandelingsopties?
Cystic fibrosis is een erfelijke genetische aandoening. Om een individu te beïnvloeden, moeten twee defecte of "gemuteerde" cystische fibrose-genen worden geërfd, één van elke ouder. Het cystic fibrosis-gen levert de instructies voor een eiwit dat cystic fibrosis transmembraan conductance regulator (CFTR) wordt genoemd. Het CFTR-eiwit is erg belangrijk voor cellen in veel organen om de hoeveelheid zout en vloeistof die hun oppervlak bedekt te beheersen.
In de luchtwegen speelt CFTR een sleutelrol. Het helpt bij het creëren van een effectieve defensieve barrière in de longen door het oppervlak vochtig te maken en bedekt met dun slijm dat gemakkelijk te verwijderen is. Maar voor degenen met cystische fibrose, is de verdedigingsbarrière in hun luchtwegen niet effectief om hen te beschermen tegen infectie en hun luchtwegpassages verstopt raken met dik slijm.
Er is momenteel geen remedie voor cystische fibrose. Nieuwe behandelingen gericht op de verschillende defecten die het gen kan dragen, blijken echter gunstig te zijn.
4. Wat zijn enkele van de meest voorkomende bijwerkingen van cystische fibrosebehandelingen?
Mensen met cystische fibrose nemen de meeste ademhalingsbehandelingen in inhalatie. Deze medicijnen kunnen hoesten, kortademigheid, pijn op de borst, onaangename smaak en andere mogelijke bijwerkingen veroorzaken.
Spijsverteringsbehandelingen voor cystic fibrosis kunnen buikpijn en ongemak en obstipatie veroorzaken.
Cystic fibrosemodulator-geneesmiddelen kunnen de leverfunctie beïnvloeden. Ze kunnen ook interageren met andere medicijnen. Om deze reden moeten mensen die modulators gebruiken hun leverfunctie laten controleren.
5. Wanneer moet iemand overwegen om zijn medicijn tegen cystische fibrose te veranderen?
Mensen van elke leeftijd met cystische fibrose worden meestal nauwlettend gevolgd om vroege veranderingen in de gezondheidstoestand te detecteren. Hierdoor kan hun zorgteam ingrijpen voordat zich significante complicaties voordoen.
Mensen met cystic fibrosis moeten leren tekenen of symptomen van complicaties te bekijken. Op die manier kunnen zij meteen met hun zorgteam potentiële veranderingen in hun behandelregime bespreken. Als een behandeling niet de beoogde voordelen oplevert of bijwerkingen of andere complicaties veroorzaakt, is het misschien tijd om een verandering te overwegen.
Het is ook belangrijk om nieuwe behandelingen te overwegen zodra deze beschikbaar komen. Mensen met cystic fibrosis komen mogelijk in aanmerking voor nieuwere modulatorbehandelingen, zelfs als medicijnen uit het verleden geen optie waren. Dit moet altijd in detail worden besproken met een medisch team. Wanneer iemand zijn cystic fibrosis-medicatie ruilt, moeten ze nauwlettend worden gecontroleerd op veranderingen in de gezondheidstoestand.
6. Verandert de behandeling van cystic fibrosis met de leeftijd?
Tegenwoordig worden de meeste nieuwe gevallen van cystische fibrose vroegtijdig geïdentificeerd dankzij de screening van pasgeborenen. De behoeften van mensen met cystische fibrose veranderen als ze van de pasgeborene naar de kindertijd, naar de kindertijd, naar de puberteit en uiteindelijk naar de volwassenheid gaan. Hoewel de basishuurders van de zorg voor cystische fibrose dezelfde zijn, zijn er enkele variaties afhankelijk van de leeftijd van een persoon.
Bovendien is mucoviscidose een ziekte die met de leeftijd vordert. De ziekte vordert in een ander tempo van persoon tot persoon. Dit betekent dat de behandelingsvereisten veranderen naarmate mensen ouder worden.
7. Verandert de behandelingsopties voor cystische fibrose afhankelijk van de ernst van de symptomen?
Behandelingsopties veranderen en moeten op maat worden gemaakt op basis van de mate van ziekteprogressie en -zwaarte bij een persoon. Er is geen vast regime dat over de hele linie geldt. Voor sommige mensen met meer geavanceerde ademhalingsaandoeningen zal het behandelingsregime intensiever zijn dan het zou zijn voor mensen met minder ernstige vormen van de ziekte.
Een meer intensief behandelingsregime kan meer medicijnen en behandelingen omvatten, met frequentere dosering. Bovendien hebben mensen met een meer gevorderde ziekte de neiging om problemen te hebben met andere aandoeningen, zoals diabetes. Dit kan hun behandelregimes complexer en uitdagender maken.
8. Zijn er voedingsmiddelen die helpen bij symptomen van cystic fibrosis? Zijn er voedingsmiddelen die moeten worden vermeden?
Over het algemeen worden mensen met cystic fibrosis gevraagd om een hoogcalorisch, eiwitrijk dieet te volgen. Dat komt omdat mucoviscidose malabsorptie van voedingsstoffen en verhoogde metabole eisen kan veroorzaken. Er is een welbekend verband tussen de voedingsstatus en de progressie van de ziekte van de luchtwegen. Daarom worden mensen met cystic fibrosis nauwlettend gevolgd om ervoor te zorgen dat ze voldoende eten en groeien.
Er zijn geen duidelijke goede en slechte voedingsmiddelen voor mensen met cystische fibrose. Wat wel duidelijk is, is dat het volgen van een gezond dieet - rijk aan calorieën, eiwitten, vitaminen en micronutriënten - belangrijk is voor een goede gezondheid. Mensen met cystische fibrose moeten vaak specifieke voedingspreparaten en supplementen aan hun dieet toevoegen, afhankelijk van hun individuele behoeften en problemen. Dat is de reden waarom een integraal onderdeel van de behandeling van cystische fibrose het voedingsschema is dat door een voedingsdeskundige is ontwikkeld en is afgestemd op de behoeften en voorkeuren van een individu en een gezin.
9. Heeft het soort medicatie dat een persoon neemt voor cystische fibrose invloed op de levensverwachting?
De levensverwachting voor mensen met cystic fibrosis in de Verenigde Staten bereikt nu 50 jaar. Door tientallen jaren van onderzoek en hard werken op alle niveaus zijn er grote vorderingen gemaakt in de levensverwachting.
We begrijpen nu dat het consistent toepassen van best practices leidt tot substantiële voordelen voor mensen met cystic fibrosis. Het is ook erg belangrijk voor mensen om nauw samen te werken met hun zorgteam en hun behandelregime consequent te volgen. Dit maximaliseert het potentieel voor voordeel. Het helpt het individu ook om het effect van elke interventie beter te begrijpen.
10. Wat moeten zorgverleners weten over het ondersteunen van een kind of ander familielid met cystische fibrose?
Vanuit een individueel perspectief moet cystische fibrose worden gezien als een levensreis. Het vereist de steun en het begrip van al diegenen rondom de getroffen persoon. Dit begint met zorgverleners die goed opgeleid zijn over de ziekte en de effecten ervan. Het is belangrijk om vroege tekenen van complicaties en andere problemen te kunnen herkennen.
Mantelzorgers vinden het vaak een uitdaging om zich aan te passen aan de dagelijkse veranderingen die moeten worden aangebracht om een persoon hun behandelregime te laten volgen. Een sleutel tot succes is het vinden van de juiste balans, zodat het behandelingsregime onderdeel wordt van een dagelijkse routine. Dit zorgt voor consistentie.
Een tweede belangrijk aspect is dat zorgverleners altijd voorbereid zijn op de veranderingen die gepaard kunnen gaan met acute ziekte of ziekteprogressie. Deze problemen leiden tot een toename van de behandelingseisen. Dit is een moeilijke tijd en waarschijnlijk een situatie waarin iemand met cystische fibrose de meeste steun en begrip nodig heeft.
Dr. Carlos Milla is een kinderarts-longarts met internationale erkenning als expert in luchtwegaandoeningen bij kinderen, en in het bijzonder cystische fibrose. Dr. Milla is lid van de faculteit aan de Stanford University School of Medicine, waar hij werd benoemd tot hoogleraar kindergeneeskunde. Hij werd ook benoemd tot een Crandall-wetenschapper op het gebied van pediatrische longgeneeskunde en is de huidige associate director voor translationeel onderzoek bij het Centre for Excellence in Pulmonary Biology (CEPB) aan de Stanford University.
