Wat is het cri-du-chat-syndroom?
Het Cri-du-chat-syndroom is een genetische aandoening. Ook wel kattenkreet of 5P- (5P minus) syndroom genoemd, het is een deletie op de korte arm van chromosoom 5. Het is een zeldzame aandoening, die voorkomt bij slechts ongeveer 1 op 20.000 tot 1 op 50.000 pasgeborenen, volgens de Genetics Home Reference. Maar het is een van de meest voorkomende syndromen veroorzaakt door chromosomale deletie.
"Cri-du-chat" betekent "kreet van de kat" in het Frans. Zuigelingen met het syndroom produceren een hoge schreeuw die klinkt als een kat. Het strottenhoofd ontwikkelt zich abnormaal vanwege de chromosoomverwijdering, die het geluid van de huil van het kind beïnvloedt. Het syndroom is meer opvallend als het kind ouder wordt, maar wordt moeilijk te diagnosticeren verleden leeftijd 2.
Cri-du-chat heeft ook veel beperkingen en afwijkingen. Een klein percentage van de kinderen met het cri-du-chat-syndroom wordt geboren met ernstige orgaanstoornissen (vooral hart- of nierdefecten) of andere levensbedreigende complicaties die de dood tot gevolg kunnen hebben. De meeste fatale complicaties vinden plaats vóór de eerste verjaardag van het kind.
Kinderen met cri-du-chat die de leeftijd van 1 jaar bereiken, zullen over het algemeen een normale levensverwachting hebben. Maar het kind zal hoogstwaarschijnlijk levenslange lichamelijke of ontwikkelingscomplicaties hebben. Deze complicaties zullen afhangen van de ernst van het syndroom.
Ongeveer de helft van de kinderen met het cri-du-chat-syndroom leert voldoende woorden om te communiceren en de meesten worden gelukkig, vriendelijk en sociaal.
Wat veroorzaakt het cri-du-chat-syndroom?
De exacte reden voor de verwijdering van chromosoom 5 is onbekend. In de meeste gevallen vindt de chromosoomonderbreking plaats terwijl het sperma of de eicel van de ouder zich nog steeds aan het ontwikkelen is. Dit betekent dat het kind het syndroom ontwikkelt wanneer bevruchting optreedt.
Volgens het Orphanet Journal of Rare Diseases, de chromosoomverwijdering komt in ongeveer 80 procent van de gevallen van het sperma van de vader. Het syndroom is echter niet typisch overgeërfd. Slechts ongeveer 10 procent van de gevallen komt van een ouder die een verwijderd segment heeft, volgens het National Human Genome Research Institute. Ongeveer 90 procent wordt verondersteld willekeurige mutaties te zijn.
Het is mogelijk dat u een soort defect meeneemt dat een gebalanceerde translocatie wordt genoemd. Dit is een defect in het chromosoom dat niet resulteert in het verlies van genetisch materiaal. Als u echter het defecte chromosoom doorgeeft aan uw kind, kan het onevenwichtig worden. Dit resulteert in het verlies van genetisch materiaal en kan het cri-du-chat-syndroom veroorzaken.
Uw ongeboren kind heeft een licht verhoogd risico om met de aandoening te worden geboren als u een familiegeschiedenis van het cri-du-chat-syndroom heeft.
Wat zijn de symptomen van het cri-du-chat-syndroom?
De ernst van de symptomen van uw kind is afhankelijk van hoeveel genetische informatie ontbreekt op chromosoom 5. Sommige symptomen zijn ernstig, terwijl andere zo klein zijn dat ze niet gediagnosticeerd kunnen worden. De katachtige kreet, het meest voorkomende symptoom, wordt na verloop van tijd minder opvallend.
Fysieke kenmerken
Kinderen geboren met cri-du-chat zijn vaak klein bij de geboorte. Ze kunnen ook ademhalingsmoeilijkheden ervaren. Naast de huilende naamgenoot, omvatten andere fysieke kenmerken:
- kleine kin
- ongebruikelijk rond gezicht
- kleine brug van de neus
- huidplooien over de ogen
- abnormaal wijd uitgezette ogen (oculair of orbitaal hypertelorisme)
- abnormaal gevormde of laag geplaatste oren
- een kleine kaak (micrognathia)
- gedeeltelijk webbing van de vingers of tenen
- enkele lijn op de palm van de hand
- een inguinale hernia (een uitsteeksel van organen door een zwak gebied of scheur in de buikwand)
Andere complicaties
Interne problemen komen vaak voor bij kinderen met de aandoening. Voorbeelden zijn:
- skeletale problemen zoals scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom)
- hart- of andere orgaandefecten
- slechte spierspanning (tijdens de kindertijd en de kindertijd)
- gehoor- en zichtproblemen
Naarmate ze groeien, ervaren ze vaak problemen met praten, lopen en eten en kunnen gedragsproblemen hebben, zoals hyperactiviteit of agressie.
Kinderen kunnen ook lijden aan ernstige verstandelijke handicaps, maar moeten een normale levensverwachting hebben als ze geen defecten ervaren met belangrijke organen of andere kritieke medische aandoeningen.
Hoe wordt het cri-du-chat-syndroom vastgesteld?
De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij de geboorte, op basis van fysieke afwijkingen en andere symptomen zoals de typische kreet. Uw arts kan een röntgenopname uitvoeren op het hoofd van uw kind om afwijkingen in de schedelbasis te detecteren.
Een chromosoomtest die een speciale techniek gebruikt, een FISH-analyse genoemd, helpt kleine deleties te detecteren. Als u een familiegeschiedenis van cri-du-chat hebt, kan uw arts een chromosoomanalyse of genetische tests voorstellen terwijl uw kind nog in de baarmoeder zit. Uw arts kan een klein stukje weefsel testen van buiten de zak waar uw kind zich ontwikkelt (bekend als chorionische villussteekproef) of een monster van het vruchtwater testen.
Hoe wordt het cri-du-chat-syndroom behandeld?
Er is geen specifieke behandeling voor het cri-du-chat-syndroom. U kunt de symptomen helpen behandelen met fysiotherapie, taal- en motorische vaardigheidstherapie en educatieve interventie.
Kun je het cri-du-chat-syndroom voorkomen?
Er is geen bekende manier om het cri-du-chat-syndroom te voorkomen. Zelfs als u geen symptomen vertoont, kunt u drager zijn als u een familiegeschiedenis van het syndroom heeft. Als je dat doet, zou je moeten overwegen om een genetische test te krijgen.
Het Cri-du-chat-syndroom is zeer zeldzaam, dus het is onwaarschijnlijk dat er meer dan één kind met de aandoening is.
