Hemophilia A is een type bloedaandoening waarbij minder effectieve bloedstolling optreedt. Wanneer uw bloed niet voldoende stolt, kunnen kleine verwondingen of procedures (zoals tandheelkundig werk) uw geliefde buitensporig doen bloeden. In sommige gevallen kunnen bloedingen zelfs optreden zonder een aanwijsbare oorzaak.
Deze 10 woorden over Hemophilia A zullen het gemakkelijker voor u maken om preventie en behandelingen voor uw geliefde te begrijpen.
Stollingsfactor VIII
Stollingsfactor VIII is de oorzaak van hemofilie A. Als uw geliefde deze bloedziekte heeft, heeft hun bloed minder of ontbreekt het aan een eiwit dat factor VIII wordt genoemd. Het is verantwoordelijk voor het helpen van het lichaam om natuurlijke stolsels te ontwikkelen om het bloeden te stoppen.
Milde, matige en ernstige hemofilie
Hemofilie A is ingedeeld in drie typen: mild, matig en ernstig.
- Mild: Langdurig of overmatig bloeden gebeurt slechts af en toe, meestal na een operatie of letsel.
- Matig: Bloedingen kunnen optreden na de meeste verwondingen en soms spontaan, maar niet vaak.
- Ernstig: het meest voorkomende type hemofilie A. Ernstige hemofilie wordt gediagnosticeerd tijdens de kindertijd. Het kan meerdere keren per week spontaan bloeden.
Als u de ernst van hun aandoening kent, kunt u bloedingsperikelen voor uw geliefde beter voorkomen en behandelen.
Inwendige bloedingen
Wanneer u denkt aan bloedingen, denkt u waarschijnlijk aan externe bloedingen. Maar interne bloedingen kunnen een nog groter probleem zijn - omdat je het niet per se kunt zien. Interne bloeding kan leiden tot schade aan de zenuwen, gewrichten en andere lichaamssystemen. Enkele tekenen en symptomen van interne bloedingen zijn onder andere:
- pijn of zwelling rond een gewricht
- bloed braken
- zwarte of bloederige ontlasting
- plotselinge of ernstige hoofdpijn
- borst of andere aanzienlijke pijn, vooral na trauma
Bij ernstige hemofilie kan inwendige bloeding zelfs zonder letsel optreden.
profylaxe
Over het algemeen wordt profylactische behandeling als preventieve maatregel genomen om een ziekte te voorkomen. Profylaxe voor hemofilie is ontworpen om bloedingen te stoppen voordat ze beginnen. Het is ingenomen als een infuus en bevat de stollingsfactor VIII die uw geliefde alleen op zichzelf moet stollen. Meer ernstige gevallen vereisen meer frequente behandelingen. Deze behandelingen kunnen zelfs thuis worden toegediend.
Recombinante stollingsfactoren
In het verleden werd bij infusiebehandelingen gebruik gemaakt van stollingsfactor die was afgeleid van plasma. Nu adviseren artsen primair recombinante stollingsfactorinfusies. Deze infusies bevatten stollingsfactor VIII die door de mens is gemaakt om te stoppen en spontane bloeding te voorkomen. Volgens de National Hemophilia Foundation gebruikt ongeveer 75 procent van de mensen met hemofilie recombinante stollingsfactoren, in tegenstelling tot plasma-afgeleide factoren, als onderdeel van hun algemene behandelplan.
Port-a-cath
Een port-a-cath is een apparaat voor veneuze toegang (VAD) dat is geïmplanteerd in de huid rond de borst. Het is verbonden met een ader met een katheter. Een port-a-cath kan handig zijn als uw geliefde regelmatig infusies ontvangt omdat het het giswerk wegneemt als u elke keer probeert een ader te vinden. Het nadeel van dit apparaat is een hoger risico op infecties.
DDAVP
Desmopressineacetaat (DDAVP) is een on-demand of rescue-behandeling voor hemofilie A. Het wordt alleen gebruikt voor milde tot matige gevallen. DDAVP is gemaakt van een synthetisch hormoon dat in uw bloedbaan wordt geïnjecteerd om stollingsfactoren te veroorzaken in het geval van een plotselinge verwonding of bloeding. Het wordt soms profylactisch gebruikt voor operaties. Je geliefde moet misschien naar de dokter om deze injecties te ontvangen. DDAVP wordt ook geleverd in een neusspray voor thuisgebruik. Zowel de injecteerbare vorm als het neussprayproduct moeten met mate worden gebruikt om te voorkomen dat er een immuniteit voor het medicijneffect ontstaat.
antifibrinolytica
Antifibrinolytica zijn medicijnen die soms naast infusen worden gebruikt. Ze helpen de afbraak van een bloedstolsel te voorkomen als het eenmaal is gevormd. Deze medicijnen zijn verkrijgbaar in pilvorm en kunnen worden ingenomen voorafgaand aan operaties of tandheelkundig werk. Ze worden ook soms gebruikt bij milde darm- of mondbloedingen.
remmers
Sommige mensen met hemofilie A reageren uiteindelijk niet meer op de behandeling. Het lichaam maakt antilichamen aan die de stollingsfactor VIII aanvallen die via infusie wordt ingenomen. Deze antilichamen worden remmers genoemd. Volgens het National Heart, Lung en Blood Institute ontwikkelt tot 30 procent van de mensen die stollingsfactoren krijgen deze remmers. Het komt vaker voor bij ernstige hemofilie A.
Gentherapie
Deze behandeling omvat genetische modificaties die helpen bij de behandeling van het gebrek aan stollingsfactor VIII die tot hemofilie A leidt. Hoewel vroeg onderzoek veelbelovend is, moeten er nog veel meer onderzoeken naar gentherapie worden gedaan om de veiligheid en werkzaamheid te waarborgen. Je geliefde kan zelfs overwegen deel te nemen aan klinische onderzoeken. De hoop is dat gentherapie kan leiden tot een eventuele genezing van deze bloedziekte.
