Wat is het syndroom van Marfan?
Het syndroom van Marfan is een erfelijke bindweefselaandoening die de normale lichaams- groei beïnvloedt. Bindweefsel biedt ondersteuning voor uw skeletstructuur en alle organen van uw lichaam. Elke aandoening die uw bindweefsel aantast (zoals het syndroom van Marfan) zal invloed hebben op uw hele lichaam, inclusief uw organen, skeletstelsel, huid, ogen en hart.
Voor de hand liggende fysieke kenmerken van deze aandoening zijn onder meer lang en slungelig zijn en losse gewrichten hebben, grote en platte voeten en onevenredig lange vingers. Deze aandoening komt voor bij mensen van alle leeftijden en rassen. Het is te vinden bij zowel mannen als vrouwen. Volgens de Marfan Foundation komt het syndroom voor bij ongeveer één op de 5.000 mensen.
Herken de tekenen van het syndroom van Marfan
Symptomen van deze aandoening kunnen opduiken in de kindertijd en vroege jeugd, of later in het leven. Sommige symptomen kunnen met de leeftijd verergeren.
Skeletsysteem
Deze aandoening laat zich bij verschillende mensen anders zien. De zichtbare symptomen komen voor in uw botten en gewrichten. Zichtbare symptomen kunnen zijn:
- ongewoon hoge hoogte
- lange ledematen
- grote, platte voeten
- losse verbindingen
- lange, dunne vingers
- een gebogen rug
- een borstbeen (borstbeen) dat uitsteekt of naar binnen uitholt
- overvolle tanden (veroorzaakt door een boog in het dak van de mond)
Hart en bloed
De meer onzichtbare symptomen komen voor in je hart en bloed. Uw aorta, het grote bloedvat dat bloed uit uw hart transporteert, kan vergroot raken. Een vergrote aorta kan geen symptomen veroorzaken. Het brengt echter het risico met zich mee van een levensbedreigende breuk. Zoek onmiddellijk medische hulp als u pijn op de borst, ademhalingsproblemen of een onbeheersbare hoest heeft.
Ogen
Mensen met het Marfan-syndroom hebben vaak oogproblemen. Ongeveer één op de zes mensen met deze aandoening heeft "gedeeltelijke lensdislocatie" in een of beide ogen. Steeds bijziend worden is ook gebruikelijk. Veel mensen met deze aandoening hebben een bril of lenzen nodig om problemen met het gezichtsvermogen te corrigeren. Ten slotte komen cataracten met staar en glaucoom ook veel vaker voor bij mensen met het Marfan-syndroom, vergeleken met de algemene bevolking.
Wat is de oorzaak van het syndroom van Marfan?
Het syndroom van Marfan is een genetische of erfelijke aandoening. Het genetische defect treedt op in een eiwit dat fibrilline-1 wordt genoemd en dat een grote rol speelt bij de vorming van uw bindweefsel. Het defect veroorzaakt ook overgroei in botten, resulterend in lange ledematen en aanzienlijke hoogte.
Er is een kans van 50 procent dat als één ouder deze aandoening heeft, zijn of haar kind het ook zal hebben (autosomaal dominante transmissie). Een spontaan gendefect in hun sperma of ei kan er echter ook toe leiden dat een ouder zonder het Marfan-syndroom een kind krijgt met deze aandoening. Dit spontane genetische defect is de oorzaak van ongeveer 25 procent van de gevallen van het Marfan-syndroom. In de andere 75 procent van de gevallen hebben mensen de aandoening geërfd.
Diagnose van het syndroom van Marfan
Uw arts zal het diagnostische proces doorgaans starten door uw familiegeschiedenis te bekijken en een lichamelijk onderzoek uit te voeren. Ze kunnen de ziekte niet alleen via genetische tests opsporen. Een volledige evaluatie is noodzakelijk. Het omvat meestal een onderzoek van uw skelet, hart en ogen.
Typische examens zijn onder meer:
- een echocardiogram, dat wordt gebruikt om uw aorta te onderzoeken op vergroting, tranen of aneurysma (bubbelachtige zwelling door zwakte in de wanden van de ader)
- een elektrocardiogram (EKG), dat wordt gebruikt om uw hartslag en ritme te controleren
- een magnetic resonance imaging (MRI) -test, die bij sommige mensen wordt uitgevoerd om te zoeken naar problemen met de onderrug
- een oogonderzoek, waarmee uw arts de algehele gezondheid van uw ogen kan onderzoeken, kan testen hoe acuut uw zicht is en op staar en glaucoom kan screenen.
Behandelingen voor het syndroom van Marfan
Het Marfan-syndroom kan niet worden genezen. Behandelingen richten zich meestal op het verminderen van de impact van verschillende symptomen.
cardiovasculaire
Uw aorta wordt groter in deze toestand, waardoor uw risico op veel hartproblemen toeneemt. Het is essentieel dat u regelmatig een hartspecialist raadpleegt. Als er problemen zijn met uw hartklep, kunnen medicijnen zoals bètablokkers (die de bloeddruk verlagen) of een vervangende operatie noodzakelijk zijn.
Botten en gewrichten
Jaarlijkse controles helpen bij het detecteren van wervelkolom- of borstbeenveranderingen. Ze zijn vooral belangrijk voor snelgroeiende adolescenten. Uw arts kan een orthopedische brace voorschrijven of een operatie aanbevelen, vooral als een snelle groei van uw skeletsysteem problemen veroorzaakt voor uw hart of longen.
Visie
Regelmatige oogonderzoeken helpen zichtproblemen te detecteren en te corrigeren. Uw oogarts kan brillen, contactlenzen of een operatie aanbevelen, afhankelijk van uw toestand.
longen
U loopt meer risico op het ontwikkelen van longproblemen als u deze aandoening heeft. Daarom is het belangrijk om niet te roken. Als u ademhalingsproblemen, plotselinge pijn op de borst of een aanhoudende droge hoest heeft, bel dan onmiddellijk uw arts.
Leven met het syndroom van Marfan
Gezien de vele verschillende mogelijke complicaties die verband houden met het hart, de wervelkolom en de longen, lopen mensen met het Marfan-syndroom het risico van een kortere levensduur. Regelmatige bezoeken aan uw arts en effectieve behandelingen kunnen u echter helpen te overleven in de jaren 70 en daarna.
Fysieke activiteit
Raadpleeg uw arts voordat u zich bezighoudt met zware sport- en lichamelijke activiteiten. Problemen met het skelet, het gezichtsvermogen en het hart kunnen het gevaarlijk maken om deel te nemen aan sporten zoals voetbal en andere contactsporten. Het tillen van zware voorwerpen kan ook problemen veroorzaken en moet worden vermeden.
Hoe het risico van Marfan op uw ongeboren kind te verkleinen
Je kunt genetische counseling ondergaan voordat je kinderen krijgt als je het Marfan-syndroom hebt.Ongeveer een kwart van de gevallen van Marfan is echter het gevolg van spontane gendefecten, waardoor het onmogelijk is om de ziekte volledig te voorspellen en te voorkomen. Om mogelijke zwangerschapscomplicaties die het gevolg zijn van de ziekte te voorkomen, moet u medische hulp inroepen en regelmatig controleren.
