Wat is ALS?
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een degeneratieve ziekte die de hersenen en het ruggenmerg beïnvloedt. ALS is een chronische aandoening die verlies van controle over vrijwillige spieren veroorzaakt. De zenuwen die de spraak-, slik- en ledemaatbewegingen beheersen, worden vaak beïnvloed. Helaas is er nog geen remedie voor gevonden.
De beroemde honkbalspeler Lou Gehrig werd in 1939 gediagnosticeerd met de ziekte. ALS is ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig.
Wat zijn de oorzaken van ALS?
ALS kan worden geclassificeerd als sporadisch of familiaal. De meeste gevallen zijn sporadisch. Dat betekent dat er geen specifieke oorzaak bekend is.
De Mayo Clinic schat dat genetica alleen in ongeveer 5 tot 10 procent van de gevallen ALS veroorzaakt. Andere oorzaken van ALS worden niet goed begrepen. Sommige factoren waarvan wetenschappers denken dat ze kunnen bijdragen aan ALS zijn:
- schade door vrije radicalen
- een immuunrespons die zich op motorische neuronen richt
- onevenwichtigheden in de chemische boodschapper glutamaat
- een opeenhoping van abnormale eiwitten in zenuwcellen
De Mayo Clinic heeft ook vastgesteld dat roken, blootstelling aan lood en militaire dienst mogelijke risicofactoren voor deze aandoening zijn.
Het begin van symptomen bij ALS treedt gewoonlijk op tussen 50 en 60 jaar, hoewel de symptomen eerder kunnen optreden. ALS komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Hoe vaak komt ALS voor?
Volgens de ALS Association worden er jaarlijks ongeveer 6400 mensen in de Verenigde Staten gediagnosticeerd met ALS. Ze schatten ook dat er momenteel ongeveer 20.000 Amerikanen met de stoornis leven. ALS is van invloed op mensen in alle raciale, sociale en economische groepen.
Deze toestand komt ook steeds vaker voor. Dit kan zijn omdat de bevolking vergrijst. Het kan ook te wijten zijn aan het toenemende niveau van een milieurisicofactor die nog niet is geïdentificeerd.
Wat zijn de symptomen van ALS?
Zowel sporadische als familiale ALS gaan gepaard met een progressief verlies van motorneuronen. De symptomen van ALS zijn afhankelijk van welke gebieden van het zenuwstelsel worden beïnvloed. Deze variëren van persoon tot persoon.
De medulla is de onderste helft van de hersenstam. Het bestuurt veel van de autonome functies van het lichaam. Deze omvatten ademhaling, bloeddruk en hartslag. Schade aan de medulla kan leiden tot:
- onduidelijke spraak
- heesheid
- Moeite met slikken
- emotionele labiliteit, die wordt gekenmerkt door overmatige emotionele reacties zoals lachen of huilen
- een verlies van de contouren van de tongspier of tongatrofie
- overtollig speeksel
- moeite met ademhalen
Het corticospinale kanaal is een deel van de hersenen dat bestaat uit zenuwvezels. Het stuurt signalen van je hersenen naar je ruggenmerg. ALS beschadigt het corticospinale kanaal en veroorzaakt zwakte van de spastische ledematen.
De voorhoorn is het voorste deel van het ruggenmerg. Degeneratie hier kan leiden tot:
- slappe spieren, of slappe zwakte
- spierafbraak
- spiertrekkingen
- ademhalingsproblemen veroorzaakt door zwakte in het diafragma en andere ademhalingsspieren
Vroege tekenen van ALS kunnen problemen met het uitvoeren van alledaagse taken omvatten. U kunt bijvoorbeeld moeite hebben met traplopen of opstaan uit een stoel. U kunt ook moeite hebben met spreken of slikken, of zwakte in uw armen en handen. Vroege symptomen zijn meestal te vinden in specifieke delen van het lichaam. Ze zijn ook vaak asymmetrisch, wat betekent dat ze alleen aan één kant voorkomen.
Naarmate de ziekte vordert, verspreiden de symptomen zich over het algemeen naar beide kanten van het lichaam. Bilaterale spierzwakte komt veel voor. Dit kan leiden tot gewichtsverlies door spierverspilling. De zintuigen, de urinewegen en de darmfunctie blijven meestal intact.
Heeft ALS invloed op het denken?
Cognitieve achteruitgang is een veel voorkomend symptoom van ALS. Gedragsveranderingen kunnen ook optreden zonder mentale achteruitgang. Emotionele labiliteit kan voorkomen bij alle ALS-patiënten, zelfs bij mensen zonder dementie.
Onoplettendheid en vertraagd denken zijn de meest voorkomende cognitieve symptomen van ALS. ALS-gerelateerde dementie kan ook optreden als er celdegeneratie is in de frontale kwab. ALS-gerelateerde dementie komt het meest waarschijnlijk voor wanneer er een familiegeschiedenis van dementie is.
Hoe wordt ALS gediagnosticeerd?
ALS wordt meestal gediagnosticeerd door een neuroloog. Er is geen specifieke test voor ALS. Het proces van het vaststellen van een diagnose kan van weken tot maanden duren.
Uw arts kan beginnen te vermoeden dat u ALS heeft als u een progressieve neuromusculaire achteruitgang heeft. Ze zullen letten op toenemende problemen met symptomen zoals:
- spier zwakte
- verspilling
- spiertrekkingen
- krampen
- contracturen
Deze symptomen kunnen ook door een aantal aandoeningen worden veroorzaakt. Daarom vereist een diagnose dat uw arts andere gezondheidsproblemen uitsluit. Dit gebeurt met een reeks diagnostische tests, waaronder:
- een EMG om de elektrische activiteit van je spieren te evalueren
- zenuwgeleiding studies om je zenuwfunctie te testen
- een MRI die aantoont welke delen van uw zenuwstelsel zijn aangetast
- bloedonderzoek om uw algemene gezondheid en voeding te evalueren
Genetische tests kunnen ook nuttig zijn voor mensen met een familiegeschiedenis van ALS.
Hoe wordt ALS behandeld?
Naarmate ALS vordert, wordt het moeilijker om voedsel te ademen en te verteren. De huid en het onderhuidse weefsel worden ook aangetast. Veel delen van het lichaam verslechteren, en ze moeten allemaal op de juiste manier worden behandeld.
Daarom werkt een team van artsen en specialisten vaak samen om mensen met ALS te behandelen. Specialisten die betrokken zijn bij het ALS-team kunnen zijn:
- een neuroloog die vaardig is in het beheer van ALS
- een physiater
- een voedingsdeskundige
- een gastro-enteroloog
- een ergotherapeut
- een ademtherapeut
- een logopedist
- een maatschappelijk werker
- een professional in de geestelijke gezondheidszorg
- een pastorale zorgverlener
Familieleden moeten met mensen met ALS praten over hun zorg. Mensen met ALS hebben mogelijk ondersteuning nodig bij het nemen van medische beslissingen.
medicijnen
Riluzole (Rilutek) is momenteel het enige geneesmiddel dat is goedgekeurd voor de behandeling van ALS. Het kan het leven met enkele maanden verlengen, maar het kan de symptomen niet helemaal elimineren. Andere medicijnen kunnen worden gebruikt om de symptomen van ALS te behandelen. Sommige van deze medicijnen omvatten:
- kinine-bisulfaat, baclofen en diazepam voor krampen en spasticiteit
- niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's), de anticonvulsieve gabapentine, tricyclische antidepressiva en morfine voor pijnmanagement
- Neurodex, een combinatie van vitamine B-1, B-6 en B-12, voor emotionele labiliteit
Wetenschappers onderzoeken het gebruik van het volgende voor een subtype van erfelijke ALS:
- Co-enzym Q10
- COX-2-remmers
- creatine
- minocycline
Ze zijn echter nog niet bewezen effectief.
Stamceltherapie is ook niet bewezen als een effectieve behandeling voor ALS.
Wat zijn de complicaties van ALS?
De complicaties van ALS zijn onder andere:
- verstikking
- longontsteking
- ondervoeding
- doorligplekken
Wat is de langetermijnvisie voor mensen met ALS?
De typische levensverwachting voor een persoon met ALS is twee tot vijf jaar. Ongeveer 20 procent van de patiënten leeft al meer dan vijf jaar met ALS. Tien procent van de patiënten leeft al meer dan 10 jaar met de ziekte.
De meest voorkomende doodsoorzaak door ALS is respiratoire insufficiëntie. Er is momenteel geen remedie voor ALS. Medicatie en ondersteunende zorg kunnen echter de kwaliteit van uw leven verbeteren. Juiste zorg kan u helpen zo lang mogelijk gelukkig en comfortabel te leven.
