Overzicht
Het syndroom van Polen is een aandoening die leidt tot een gebrek aan spierontwikkeling aan de ene kant van het lichaam. Het wordt vooral gekenmerkt door het ontbreken van borstwandspieren en vingers met zwemvliezen aan dezelfde kant van het lichaam.
Het syndroom van Polen is vernoemd naar de Britse chirurg Sir Alfred Poland, die het eerste verslag van de aandoening presenteerde. Het syndroom van Polen wordt ook wel Polen-anomalie of Polen-sequentie genoemd.
De aandoening werd voor het eerst erkend in de 19e eeuw en blijft relatief zeldzaam. Volgens National Human Genome Research Institute (NHGRI) heeft 1 op 10.000 tot 100.000 mensen het syndroom van Polen. Hoewel de aandoening aangeboren is, of aanwezig is bij de geboorte, herkennen veel mensen het pas wanneer ze de puberteit bereiken en de symptomen duidelijker worden. Dit feit kan de exacte statistieken enigszins scheeftrekken. De Amerikaanse National Library of Medicine schat dat 1 op de 20.000 baby's is geboren met het syndroom van Polen.
Symptomen van het syndroom van Polen
Mensen met het syndroom van Polen hebben een asymmetrisch lichaamsframe. Hun borstspier ontbeert ontwikkeling aan één kant van hun lichaam, wat een schijnbaar eenzijdige positie kan creëren. Alle tekenen van het syndroom van Polen komen alleen voor op één enkele zijde van het lichaam.
Tekenen van de aandoening kunnen zijn:
- een zichtbaar gebrek aan borstspier in het borstgedeelte
- een kist die concaaf lijkt
- een onderontwikkelde of ontbrekende tepel aan de aangedane zijde
- ontbrekend okselhaar
- een schijnbaar "ontbrekende" schouder
- een verhoogd schouderblad
- een onderontwikkelde ribbenkast
- kortere vingers in één hand, altijd aan dezelfde kant als het aangedane deel van de borstspier
- vingers die met zwemvliezen zijn, of aan elkaar plakken
- een kortere onderarm aan één kant
- onderontwikkelde borsten bij vrouwen
Oorzaken van het syndroom van Polen
De exacte oorzaak van het syndroom van Polen is niet bekend. Onderzoekers denken echter dat het syndroom zich rond een merk van zes weken in een foetus ontwikkelt. In dit stadium van de zwangerschap is de foetus afhankelijk van de bloedstroom voor ontwikkeling. Het syndroom van Polen kan zich voordoen wanneer de bloedtoevoer naar weefsels rond de borstkas en de ribbenkast wordt onderbroken.
Onderzoekers weten niet zeker of iemand het syndroom van Polen kan erven of niet. Er zijn geen duidelijke genetische markers voor de aandoening. Het is mogelijk - maar zeldzaam - om meer dan één persoon in dezelfde familie met de aandoening te hebben. Zelfs dan heeft elke persoon meestal verschillende niveaus van ernst.
Diagnose van het syndroom van Polen
De timing van een Polen-syndroom diagnose hangt af van hoe ernstig de symptomen zijn. Ook al is de aandoening bij de geboorte aanwezig, het is mogelijk dat u tot de adolescentie geen symptomen heeft of merkt. Ernstige gevallen hebben de neiging om meer voor de hand te liggen bij de geboorte. Onderontwikkelde vingers kunnen als eerste worden opgemerkt.
Tijdens een lichamelijk onderzoek zal uw arts op zoek gaan naar tekenen van het syndroom van Polen. Ze zullen je ook vragen wanneer je de symptomen hebt opgemerkt.
Het syndroom van Polen wordt gediagnosticeerd via het fysieke onderzoek en beeldvormende testen, zoals CT-scans, MRI's en röntgenfoto's. CT-scans en MRI's zijn vooral nuttig om uw arts te vertellen welke specifieke spiergroepen zijn aangetast. Röntgenstralen bieden daarentegen een inwendig uiterlijk waarin de botten worden beïnvloed. Röntgenstralen zijn met name handig voor uw:
- handen
- ribben
- schouderbladen
- onderarmen
Meer informatie: is het veilig om meerdere MRI-scans te ondergaan? "
Het syndroom van Polen behandelen
Reconstructieve (plastische) chirurgie is de meest haalbare behandelingsoptie voor het Poolse syndroom. Het omvat het gebruik van bestaande borstwandmusculatuur (of andere spieren door het hele lichaam waar nodig) om ontbrekende delen op te vullen. Chirurgie kan ook worden gebruikt voor het enten van ribben om ze op de juiste plek te verplaatsen. Uw arts kan een operatie aanbevelen om verschillende botten te corrigeren langs de aangedane zijde, inclusief die in uw vingers en handen.
Toch kan een operatie op het moment van de diagnose niet worden geadviseerd. Dit komt omdat je misschien nog steeds aan het ontwikkelen bent en een operatie kan elke asymmetrie verergeren. Vrouwen moeten mogelijk wachten tot hun borstontwikkeling is voltooid. Sommige mensen kunnen kiezen voor plastische chirurgie om een borstheuvel te creëren.
Soms wordt therapeutische tatoeage gebruikt om te compenseren voor een ontbrekende tepel.
Kosten van syndroomchirurgie in Polen
De kosten van een operatie zijn afhankelijk van verschillende factoren, waaronder het gebied van uw lichaam dat wordt gereconstrueerd, de ernst van de misvorming en uw verzekeringsdekking. Alle gerelateerde kosten, zoals anesthesie, worden afzonderlijk gefactureerd.
Als u enige vorm van chirurgie ondergaat, heeft u waarschijnlijk fysiotherapie nodig als nabehandeling. Een fysiotherapeut kan u helpen te leren hoe u nieuwe of bestaande spieren kunt gebruiken om dagelijkse taken uit te voeren. Sessies kunnen elk ongeveer $ 100 kosten, afhankelijk van de provider en uw verzekeringsdekking.
Complicaties van het syndroom van Polen
Het is belangrijk om het syndroom van Polen te behandelen om invaliditeit te helpen voorkomen. Na verloop van tijd kan de conditie uw beweging aan één kant van uw lichaam aanzienlijk verminderen. U kunt bijvoorbeeld problemen ondervinden bij het ophalen of bereiken van items. Het Poolse syndroom kan ook je bewegingsbereik beperken.
Soms kan zich een aandoening met de naam Sprengel misvorming ontwikkelen. Dit veroorzaakt een knobbeltje aan de basis van je nek van een verhoogd schouderblad.
In zeldzame gevallen kan het syndroom van Polen spinale gezondheidscomplicaties veroorzaken. Het kan ook leiden tot nierproblemen. Ernstige gevallen kunnen leiden tot een verkeerde plaatsing van het hart aan de rechterkant van uw borst.
Het syndroom van Polen kan een psychologische tol eisen, vooral omdat het vaak wordt gediagnosticeerd bij tieners, wanneer ze ook met andere veranderingen omgaan. U kunt overwegen om met een vertrouwenspersoon te praten.
Outlook voor het syndroom van Polen
Bij de diagnose is het syndroom van Polen behandelbaar. Vroegtijdige diagnose en behandeling is essentieel om langdurige invaliditeit te voorkomen.Toch varieert de ernst van de aandoening van persoon tot persoon, waarbij artsen de vooruitzichten voor milde gevallen beter kunnen voorspellen.
