Wat is triploidy?
Triploidy is een zeldzame chromosomale afwijking waarbij foetussen worden geboren met een extra set chromosomen in hun cellen.
Eén set chromosomen heeft 23 chromosomen. Dit wordt een haploïde set genoemd. Twee sets, of 46 chromosomen, worden een diploïde set genoemd. Drie reeksen, of 69 chromosomen, worden een triploidset genoemd.
Typische cellen hebben 46 chromosomen, waarvan 23 geërfd van de moeder en 23 geërfd van de vader.
Triploidy treedt op wanneer een foetus een extra set chromosomen van een van de ouders krijgt. Triploidy is een dodelijke aandoening. Fetuis met de afwijking overleven zelden tot de geboorte. Velen worden spontaan misselijk gemaakt tijdens het eerste trimester. Anderen worden doodgeboren voordat ze de volledige looptijd hebben bereikt. De weinige baby's die wel overleven, hebben meerdere ernstige geboorteafwijkingen. Enkele veel voorkomende defecten zijn:
- groeivertraging
- hartafwijkingen
- neurale buisdefecten, zoals spina bifida
Baby's geboren met triploidy overleven meestal niet meer dan een paar dagen na de bevalling.
Kinderen geboren met mozaïek triploidy overleven meestal vele jaren na de geboorte. Mozaïek triploïdie treedt op wanneer de hoeveelheid chromosomen niet in elke cel hetzelfde is. Sommige cellen hebben 46 chromosomen, terwijl anderen 69 chromosomen hebben.
trisomie
Trisomie is een aandoening die lijkt op triploidy. Het komt voor wanneer alleen bepaalde paren chromosomen (de 13th, 18then 21st chromosomen zijn de meest voorkomende) krijgen een extra chromosoom in elke cel.
De meest voorkomende soorten trisomie zijn:
- trisomie 13, of Patau-syndroom
- trisomie 18, of het syndroom van Edwards
- trisomie 21 of Down-syndroom
Deze extra chromosomen veroorzaken ook problemen bij de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. Echter, een groter aantal kinderen geboren met trisomie leven tot volwassenheid met langdurige, full-time zorg.
Meer informatie: Downsyndroom "
Wat veroorzaakt triploidy?
Triploidy is het resultaat van een extra set chromosomen. Dit kan voorkomen wanneer twee zaadcellen die een normaal ei bevruchten of een diploïde zaadcel een normaal ei bevruchten. Het kan ook voorkomen wanneer een normaal sperma een ei bevrucht dat een extra set chromosomen heeft.
Twee verschillende soorten abnormale bevruchting kunnen triploïdie veroorzaken:
- digynische bevruchting, waarbij de moeder de extra set chromosomen levert. Dit gebeurt meestal wanneer de moeder een diploïde eicel heeft, of eicel, die bevrucht wordt door een enkel sperma.
- diandrische bemesting, waarin de vader de extra set chromosomen levert. Dit gebeurt meestal wanneer een van de diploïde spermacellen van de vader (of twee zaadcellen in een keer, in een proces dat bekend staat als dispermy) de eicel bevruchten.
Digynische zwangerschappen zullen eerder eindigen wanneer de baby dichter bij de voldragen zwangerschap ligt. Diandrische zwangerschappen zullen eerder leiden tot spontane miskramen.
Een gedeeltelijke molaire zwangerschap (of hydatidiforme mol) kan triploïdie veroorzaken en is een niet-levensvatbare zwangerschap. Het kan ook veel complicaties veroorzaken, waaronder kanker en een verhoogd risico op een andere molaire zwangerschap.
Wie loopt er gevaar voor triploidy?
Triploidy komt voor bij 1-3 procent van alle opvattingen, volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen. Er zijn geen risicofactoren. Het komt niet vaker voor bij oudere moeders zoals andere chromosoomafwijkingen, zoals het Down-syndroom. Paren die een zwangerschap met triploidy ervaren, lopen er geen hogere kans op in toekomstige zwangerschappen. Triploidy is ook niet erfelijk.
Wat zijn de symptomen van triploidy?
Zwangere vrouwen die foetussen met triploïde syndroom dragen, kunnen pre-eclampsie hebben. Symptomen van deze aandoening zijn onder andere:
- albuminurie, of hoge niveaus van het eiwit albumine in de urine
- oedeem of zwelling
- hypertensie
De fysieke effecten van Triploidy bij een foetus hangen af van het feit of de extra chromosomen van de vader of de moeder kwamen. Paternaal overgeërfde chromosomen kunnen kleine koppen en een vergrote, met cysten gevulde placenta veroorzaken. Maternaal overgeërfde chromosomen kunnen ernstige groeiproblemen veroorzaken, een vergroot hoofd en een kleine placenta zonder cysten.
Zuigelingen met triploïdie die de voldragen fase bereiken, hebben vaak na de bevalling een of meer geboorteafwijkingen, waaronder:
- een gespleten lip en gespleten gehemelte
- hartafwijkingen
- ledemaatafwijkingen, zoals tenen en vingers
- nierdefecten, zoals een cystische nier
- neurale buisdefecten, zoals spina bifida
- wijd uitgezette ogen
Triploidy diagnosticeren
Een chromosoomanalyse (karyotype) test is de enige test die een triploïdie diagnose kan bevestigen. Deze test telt het aantal chromosomen in de genen van een foetus om het bestaan van extra chromosomen te bepalen.
Om deze test uit te voeren, heeft een arts een weefselmonster van de foetus nodig. Omdat de foetus en de placenta van hetzelfde bevruchte ei komen, kan een arts een placenta-monster gebruiken om te testen.
Een vruchtwaterpunctie kan ook worden gebruikt om triploïdie te diagnosticeren. De arts extraheert vruchtwater en analyseert vervolgens het monster op tekenen van abnormale chromosomen.
Triploïdie kan prenataal worden vermoed of voordat de baby wordt geboren, als een maternale screeningstest voor het moederdier wordt bevolen en bepaalde afwijkingen vertoont. Deze bloedtest, meestal uitgevoerd tijdens het tweede trimester van de zwangerschap, is niet bedoeld om de aandoening te detecteren. Ongebruikelijke testresultaten, zoals te veel of te weinig van bepaalde eiwitten in het bloed, kunnen een verloskundige waarschuwen voor mogelijke problemen. Meer tests kunnen nodig zijn als een serumscreeningtest abnormale resultaten oplevert.
Triploidy kan ook worden vermoed tijdens een echografie, die gewoonlijk tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd om de foetus te onderzoeken. Deze test kan de arts helpen om te zien of een foetus bepaalde anatomische afwijkingen heeft.
Triploidy behandelen
Triploidy kan niet worden behandeld of genezen. Zwangerschappen die duren tot de baby wordt afgeleverd zijn zeldzaam. Als een baby het overleeft, krijgt de baby meestal palliatieve zorg.Medicinale en chirurgische behandelingen worden niet gebruikt vanwege de uiteindelijk dodelijke aard van de aandoening.
Als artsen triploidy ontdekken terwijl een vrouw zwanger is, kan ze de zwangerschap beëindigen of op termijn dragen of totdat er een spontane miskraam optreedt. Als ze ervoor kiest de baby te dragen, moet ze nauwlettend worden gecontroleerd op complicaties veroorzaakt door triploidy, waaronder:
- pre-eclampsie, die levensbedreigend kan zijn
- choriocarcinoom, een type kanker dat zelden wordt veroorzaakt door weefsel dat overblijft na een gedeeltelijke molaire zwangerschap
Omgaan met triploidy
Het verliezen van je baby aan triploidy kan moeilijk zijn, maar je hoeft deze gevoelens niet alleen te confronteren. Zoek naar ondersteuningsgroepen, online forums of discussiegroepen om over je ervaringen te praten. Duizenden andere vrouwen hebben ook te maken gehad met een situatie die vergelijkbaar is met de uwe en hebben hulp en ondersteuning gezocht in deze groepen.
Het dragen van een baby met triploidy verhoogt je kansen op een andere soortgelijke zwangerschap niet, dus het is veilig om een ander kind te verwekken zonder je zorgen te maken over een hoger risico op een andere baby met triploidy. Als u besluit om nog een kind te krijgen, ga dan door met het zoeken naar prenatale zorg en testen om te zorgen dat uw baby de best mogelijke zorg krijgt.
