Wat is de ziekte van Alexander?
Alexander ziekte is een zeer zeldzame aandoening van het zenuwstelsel. Normaal gesproken worden zenuwvezels bedekt door een vetlaag, myeline genaamd. Myeline beschermt de zenuwvezels en helpt hen impulsen door te geven. Bij de ziekte van Alexander wordt myeline vernietigd. Dit betekent dat de transmissie van zenuwimpulsen wordt verstoord en de functies van het zenuwstelsel worden aangetast.
Ongebruikelijke eiwitafzettingen in de gespecialiseerde cellen die de hersenen en het ruggenmerg ondersteunen, worden ook gevonden bij mensen met de ziekte van Alexander.
Wat zijn de symptomen?
De symptomen van de ziekte van Alexander kunnen variëren. Ze zijn grotendeels afhankelijk van de leeftijd van het begin. Symptomen kunnen zijn:
- spasmen
- leerstoornis
- voedingsproblemen
- vergrote kopmaat
- hydrocephalus (vocht in de hersenen)
- vergrote hersenen
- vertraagde ontwikkeling
- toevallen
- falen om te gedijen
- verminderde mobiliteit
- spraakproblemen
- mentale achteruitgang
- Moeite met slikken
- een onvermogen om te hoesten
- slaapstoornissen
De ernst van de symptomen kan ook sterk variëren. Over het algemeen geldt dat hoe vroeger de ziekte begint, hoe ernstiger de symptomen zijn en hoe sneller de aandoening vordert.
Alexander ziekte is dodelijk. Veel baby's met de aandoening overleven niet na het eerste levensjaar. Kinderen die de ziekte ontwikkelen in de leeftijd tussen 4 en 10 neigen geleidelijk af te nemen. Ze kunnen verschillende jaren na diagnose leven en sommige kunnen op middelbare leeftijd leven.
Wat veroorzaakt deze ziekte?
Alexander ziekte wordt veroorzaakt door een defect in het gliale fibrillaire zure eiwit (GFAP) gen in ongeveer 90 procent van de gevallen, volgens het Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten. Het GFAP-gen is betrokken bij de ontwikkeling van de celstructuur, maar er is meer onderzoek nodig om de specifieke rol van GFAP in gezondheid en ziekte te begrijpen. Het is onbekend wat Alexander ziekte veroorzaakt in het kleine aantal andere gevallen.
Het gendefect lijkt niet erfelijk te zijn. In plaats daarvan lijkt het willekeurig te gebeuren. Sommige gevallen van familiale Alexanderziekte zijn gemeld. Dit is echter vaker in de volwassen vorm.
Volgens de National Institutes of Health zijn er sinds 1949 slechts ongeveer 500 gevallen van de ziekte van Alexander gemeld.
Hoe wordt het gediagnosticeerd?
Artsen zullen de ziekte van Alexander vaak verdenken op basis van de gepresenteerde symptomen. Ze nemen dan een bloedmonster om te worden verzonden voor genetische tests. In de meeste gevallen is een bloedtest meestal voldoende om artsen een diagnose te laten stellen.
Wat zijn de behandelingsopties?
Momenteel is er geen remedie voor de ziekte van Alexander. Alleen de symptomen kunnen worden behandeld. Omdat er geen specifieke therapie beschikbaar is voor de aandoening, proberen zorgverleners de ziekte ondersteunend te behandelen. Bijzondere aandacht wordt besteed aan:
- algehele zorg
- beroeps- en fysiotherapie
- voedingsbehoeften
- logopedie
- antibiotica voor eventuele infecties ontwikkeld
- anti-epileptica om aanvallen te beheersen
Hydrocephalus kan gedeeltelijk worden verlicht door een operatie. De operatie omvat het inbrengen van een shunt om wat van de vloeistof in de hersenen weg te voeren en de druk op de hersenen te verlichten.
Hoe beïnvloedt het verschillende leeftijdsgroepen?
Alexander ziekte bij kinderen
De aandoening wordt het vaakst ontdekt in de kindertijd, vóór de leeftijd van 2. Het wordt gekenmerkt door:
- toevallen
- stijfheid in de armen en benen
- vergrote hersenen en kopgrootte
- leerstoornis
- ontwikkelingsachterstand
Minder vaak kan de ziekte zich later in de kindertijd ontwikkelen. Oudere kinderen vertonen vergelijkbare symptomen als volwassenen met de aandoening.
Alexander ziekte bij volwassenen
Wanneer onset optreedt bij oudere kinderen en volwassenen, omvatten de symptomen meestal:
- slechte coördinatie (ataxie)
- slikproblemen
- spraakproblemen
- toevallen
Over het algemeen is de ziekte van Alexander minder ernstig wanneer deze zich ontwikkelt in de volwassenheid. De grootte van de kop en de geestelijke capaciteit kunnen in dit stadium volkomen normaal zijn. Soms is er echter een langzame mentale achteruitgang.
Alexanderziekte bij oudere volwassenen (65+)
Het is uiterst zeldzaam dat de ziekte van Alexander zich zo laat ontwikkelt. Als dat zo is, worden de symptomen vaak verward met die van multiple sclerose of een hersentumor. De ernst van de ziekte is vaak zo mild in deze gevallen dat de ziekte van Alexander wordt gediagnosticeerd na de dood, wanneer een autopsie de ongebruikelijke eiwitafzettingen in de hersenen onthult.
Wat zijn de vooruitzichten?
De vooruitzichten voor mensen met de ziekte van Alexander zijn over het algemeen vrij slecht. Vooruitzichten zijn grotendeels afhankelijk van de leeftijd waarop het begin optreedt. Zuigelingen die de ziekte vóór de leeftijd van 2 jaar ontwikkelen, overleven normaal gesproken niet ouder dan 6 jaar. Bij oudere kinderen en volwassenen duurt de ziekte gewoonlijk langzamer en zijn de symptomen niet zo ernstig. In sommige volwassen gevallen van de ziekte kunnen helemaal geen symptomen aanwezig zijn.
Als uw kind een diagnose van de ziekte van Alexander heeft gekregen, zijn er organisaties die ondersteuning kunnen bieden. De United Leukodystrophy Foundation en Contact bieden niet alleen hulp en ondersteuning, maar kunnen u ook verbinden met andere gezinnen die kinderen hebben met dezelfde aandoening.
