Overzicht
Ebstein's anomalie is een aangeboren afwijking. Een aangeboren afwijking is iets dat bij de geboorte aanwezig is. Het beïnvloedt een deel van het hart dat de tricuspidalisklep wordt genoemd. Deze klep, gelegen aan de rechterkant van het hart, scheidt het rechteratrium (een van de twee bovenste kamers van het hart dat bloed vasthoudt) en de rechterventrikel (de onderste kamer van het hart die het bloed naar de longen duwt).
Met de anomalie van Ebstein bevindt de tricuspidalisklep zich te ver naar beneden in de rechter hartkamer. Delen van de klep kunnen ook aan de ventrikelwand worden bevestigd. Deze misvormingen betekenen dat de klep niet goed functioneert. In veel gevallen stroomt er bloed terug in het rechter atrium wanneer de rechter ventrikel wordt geperst tijdens het pompproces. Dit kan hartvergroting veroorzaken, wat op zijn beurt kan leiden tot ernstige gezondheidscomplicaties, zoals hartfalen. De anomalie van Ebstein kan ook geassocieerd zijn met hartgeruis of abnormale hartritmes.
symptomen
In ernstige gevallen zullen de symptomen van de anomalie van Ebstein bij de geboorte aanwezig zijn. In andere gevallen kunnen de symptomen zo mild zijn dat ze niet zichtbaar zijn tot de volwassenheid, of nooit.
Als de symptomen aanwezig zijn, omvatten ze over het algemeen:
- kortademigheid, zelfs met weinig inspanning
- een blauwe tint aan lippen of huid
- vermoeidheid, veroorzaakt door slecht zuurstofrijk bloed
- hartkloppingen of een kloppende hartslag
Oorzaken
Ebstein's anomalie treedt op tijdens de ontwikkeling van de foetus om redenen die niet helemaal duidelijk zijn. Het komt voor in de eerste acht weken van het leven. De aandoening kan ook een genetische component hebben, maar onderzoekers hebben niet kunnen identificeren welk gen verantwoordelijk is.
Ebstein's anomalie en lithium
Mogelijk is er een verband tussen lithiumgebruik tijdens de zwangerschap en de anomalie van Ebstein, hoewel dit niet is bewezen. Elk potentieel verhoogd risico is klein. Lithium is een stemmingsstabiliserend medicijn dat vaak wordt gebruikt voor de behandeling van psychische stoornissen zoals een bipolaire stoornis.
In één studie leidde het gebruik van lithium in het eerste trimester van de zwangerschap tot één extra geval van hartafwijkingen, waaronder de anomalie van Ebstein, per 100 geboorten. Onderzoekers merken echter op dat hoe hoger de dosis lithium is, hoe waarschijnlijker het is dat er een cardiale misvorming zal optreden.
Als u zwanger bent of denkt zwanger te worden en u neemt een lithiumbevattend geneesmiddel, raadpleeg dan uw arts over de voordelen en risico's.
inval
De anomalie van Ebstein is een zeldzame aandoening. De werkelijke incidentie is onbekend, maar het wordt geschat op ongeveer 1 op de 20.000 kinderen. Het komt vaker voor bij blanke mensen dan bij die van andere rassen, en het toont geen voorkeur voor geslacht, waardoor jongens en meisjes evenveel worden getroffen.
Gerelateerde voorwaarden
Veel mensen met Ebstein's anomalie hebben andere hartproblemen die samenhangen met het defect. Ze bevatten:
- Een gat tussen de rechter en linker bovenkamers van het hart, patent foramen ovale of PFO genoemd. Dit gaatje is normaal bij pasgeboren baby's en meestal kort na de geboorte. Bij baby's met de afwijking van Ebstein houdt de druk in het rechter atrium het gat open, waardoor zuurstofloos bloed van de rechterkant van het hart naar de linkerkant en naar het lichaam kan stromen.
- Wolff-Parkinson-White syndrome (WPW). WPW is een ander aangeboren hartafwijking waarbij een persoon wordt geboren met een extra elektrisch pad in het hart. Elektrische impulsen worden langs dit pad gestuurd en kunnen het zorgvuldig georkestreerde ritme van het hart verstoren, waardoor een abnormale of sneller dan normale hartslag ontstaat.
Diagnose
Na een lichamelijk onderzoek en een beoordeling van uw symptomen, wordt een definitieve diagnose van de anomalie van Ebstein meestal gesteld via beeldvormende testen. Ze kunnen een of meer van de volgende zaken bevatten:
- thoraxfoto
- echocardiogram
- elektrocardiogram (ECG)
- cardiale MRI
Behandeling
Behandeling voor de anomalie van Ebstein varieert op basis van de ernst van de symptomen. Dit geldt ook voor pasgeborenen met de aandoening. In sommige gevallen moet onmiddellijk actie worden ondernomen, zoals een operatie. In andere gevallen kan een afwachtende houding worden geadviseerd.
Wanneer behandeling nodig is, omvat deze over het algemeen:
- Toezicht houden. Als de symptomen mild zijn, hebt u mogelijk geen behandeling nodig. Uw arts zal beeldvormingstests willen gebruiken om uw toestand te controleren en ervoor te zorgen dat de symptomen niet ernstiger worden.
- Medicijnen. Als de anomalie van Ebstein hartritmestoornissen veroorzaakt, kan uw arts geneesmiddelen voorschrijven die het kunnen beheersen. Andere medicijnen kunnen worden gebruikt om vochtretentie in het lichaam of bloedstolsels te voorkomen. Bloedstolsels en vochtretentie (oedeem) zijn vaak voorkomende bijwerkingen van een hart dat niet efficiënt pompt.
- Chirurgie. Wanneer de symptomen ernstig zijn en het hart vergroot, kan uw arts een operatie aanbevelen. In sommige gevallen zullen chirurgen proberen de tricuspidalisklep te repareren. In andere gevallen moet de klep mogelijk volledig worden verwijderd en worden vervangen door een kunstmatige klep of wat artsen een 'bioprothese' noemen, een klep van een koe of varken.
vooruitzicht
Met de juiste behandeling en monitoring kunnen de meeste mensen met Ebstein's anomalie een lang, gezond leven leiden, vooral als de symptomen na de leeftijd van 1 beginnen.
De meeste vrouwen met de anomalie van Ebstein die goed zuurstofrijk bloed hebben, kunnen met weinig of geen complicaties een zwangerschap verdragen. Mensen met een milde vorm van de stoornis en zonder hartvergroting kunnen deelnemen aan sportieve en fysieke activiteiten. Mensen met gematigde gevallen van de anomalie van Ebstein worden aangemoedigd om actief te blijven, met medische begeleiding.
Ebstein's afwijking kan ernstig zijn, maar het kan ook goed worden beheerd en zou niet moeten voorkomen dat de meeste mensen een volledig, gezond leven leiden.
