Wanneer u wordt getroffen door een dodelijke of slopende ziekte, wordt uw ervaring niet minder ernstig, omdat slechts weinig andere mensen het hebben. In feite kan het behandelen van een zeldzame ziekte moeilijker en isolerender zijn dan het hebben van een aandoening die vaker voorkomt.
29 februari is Zeldzame Ziekerdag, een dag die de aandacht vestigt op de ongeveer 7.000 ziekten die officieel als 'zeldzaam' worden beschouwd. Hoewel ze relatief weinig van ons beïnvloeden, is het belangrijk dat we blijven zoeken naar manieren om de mensen die ze hebben te helpen zich gesteund voelen en de behandeling en informatie krijgen die ze nodig hebben.
Wat zijn zeldzame ziekten?
In de Verenigde Staten classificeren de National Institutes of Health (NIH) een "zeldzame" ziekte als een ziekte die minder dan 200.000 mensen treft. Tachtig procent van deze ziekten is genetisch en de helft daarvan heeft invloed op kinderen.
Zeldzame ziekten zijn bijzonder uitdagend voor de mensen die ze hebben, om een aantal redenen. Om te beginnen zijn ze veel moeilijker te diagnosticeren - meestal vereist het dat iemand meerdere doktersbezoeken aflegt om erachter te komen wat ze hebben. En omdat ze niet zoveel mensen als veel andere ziektes treffen, wordt niet zo veel geld besteed aan onderzoek naar oorzaken en behandelingen, en er is geen bredere gemeenschap om ervaringen en behandelingsideeën met elkaar te delen.
Volgens Pharmaceutical Research and Manufacturers of America heeft slechts 5 procent van de zeldzame ziekten een "goedgekeurde" (door de FDA) behandelingen.
Zeldzame ziekten in het nieuws
Ondanks het feit dat zeldzame ziekten minder vaak voorkomen dan diabetes, hebt u waarschijnlijk een aantal van hen gehoord - zoals Ebola, de ziekte van Huntington, amyotrofische laterale sclerose (ALS) en het respiratoir syndroom in het Midden-Oosten (MERS).
Je hoeft niet ver te zoeken om ziekten zoals het Zika-virus en coronavirussen in krantenkoppen te zien. Omdat het Zika-virus 'explosief' verspreidt, maakt de Wereldgezondheidsorganisatie stappen om het virus een 'internationale noodsituatie voor de gezondheid' te noemen.
Ebola was de laatste noodsituatie, en terwijl 36 procent van de mensen met de diagnose MERS zijn overleden, is dit nog geen wereldwijde noodsituatie genoemd.
ALS haalde de krantenkoppen in 2014 toen sociale media explodeerden met de "ice bucket-uitdaging" die werd gecreëerd om het bewustzijn van de ziekte te vergroten - wat naar schatting 30.000 mensen in de Verenigde Staten treft. De virale campagne verhoogde meer dan $ 115 miljoen voor ALS-onderzoek.
De moeilijkheden voor patiënten
Naast de problemen die gepaard gaan met het vinden van de juiste behandelingen, hebben mensen die de diagnose van zeldzame ziekten hebben, meestal geen gemeenschap waar ze zich kunnen wenden. Het vinden van een lokale ondersteuningsgroep om contact te leggen met andere patiënten, of een deskundige op het gebied van de geestelijke gezondheid om te helpen de specifieke problemen van een ziekte te bespreken, kan moeilijk zijn wanneer er slechts een handvol andere mensen zijn die er door het hele land door worden getroffen.
Met de mogelijkheid om verbinding te maken via internet, is dit echter aan het verbeteren. De Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen bijvoorbeeld heeft een volledige lijst van patiëntenorganisaties. Evenzo zijn steungroepen op sociale media verschenen om patiënten te verbinden die anders geen contact met elkaar zouden hebben.
Vooruitgang in behandelingen voor zeldzame ziekten
In een poging om meer middelen naar de ontwikkeling van dergelijke behandelingen te sturen, creëerde de weesgeneesmiddelenwet van 1983 prikkels voor farmaceutische bedrijven die ze maken - en ze brengen nu hoge prijzen in rekening voor nieuwe en exclusieve geneesmiddelen, waardoor ze een verdere stimulans krijgen om ze te ontwikkelen.
Als gevolg hiervan was ongeveer een derde van alle nieuwe goedkeuringen van geneesmiddelen gedurende de afgelopen vijf jaar voor zeldzame ziekten.
In 2015 bleek bijvoorbeeld een ebolavaccin zeer effectief tegen de zeldzame ziekte die zich in 2014 breed verspreidde. Naar verwachting zullen dergelijke ontwikkelingen zich verspreiden, hoewel de kosten zeker een punt van zorg zullen zijn.
Een zeldzame ziekte heeft mogelijk geen invloed op iemand die je kent - je zou je hele leven kunnen gaan zonder iemand te ontmoeten die er een heeft. Maar dat betekent niet dat ze niet van belang zijn voor de mensen die door hen worden getroffen. We moeten allemaal doen wat we kunnen om bewustwording en financiering voor onderzoek en behandelingen die kunnen helpen verhogen.
