Wat is G6PD-tekort?
G6PD-deficiëntie is een genetische afwijking die resulteert in een ontoereikende hoeveelheid glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) in het bloed. Dit is een heel belangrijk enzym, of eiwit, dat verschillende biochemische reacties in het lichaam reguleert. G6PD is ook verantwoordelijk voor het gezond houden van de rode bloedcellen, zodat ze goed kunnen functioneren en een normale levensduur hebben. Zonder voldoende ervan breken rode bloedcellen voortijdig af. Deze vroege vernietiging van rode bloedcellen staat bekend als hemolyse, en het kan uiteindelijk hemolytische anemie.
Hemolytische bloedarmoede ontwikkelt zich wanneer rode bloedcellen sneller worden vernietigd dan het lichaam ze kan vervangen, resulterend in een verminderde zuurstofstroom naar de organen en weefsels. Dit kan vermoeidheid, gele verkleuring van de huid en ogen en kortademigheid veroorzaken. Bij mensen met G6PD-deficiëntie kan hemolytische bloedarmoede optreden na het eten van tuinbonen of bepaalde peulvruchten. Het kan ook worden veroorzaakt door infecties of door bepaalde medicijnen, zoals:
- antimalariamiddelen, een soort medicatie die wordt gebruikt om malaria te voorkomen en te behandelen
- sulfonamiden, een medicijn dat wordt gebruikt voor de behandeling van verschillende infecties
- aspirine, een medicijn dat wordt gebruikt voor het verlichten van koorts, pijn en zwelling
- sommige niet-steroïde ontstekingsremmende medicijnen (NSAID's)
G6PD-deficiëntie komt het meest voor in Afrika, waar het tot 20 procent van de individuen kan treffen. De aandoening komt ook vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
De meeste mensen met G6PD-deficiëntie ervaren meestal geen symptomen. Sommigen kunnen echter symptomen ontwikkelen wanneer ze worden blootgesteld aan het medicijn, voedsel of infectie die de vroege vernietiging van rode bloedcellen veroorzaakt. Zodra de onderliggende oorzaak is behandeld of opgelost, verdwijnen de symptomen van G6PD-deficiëntie meestal binnen enkele weken.
Wat zijn de symptomen van G6PD-deficiëntie?
Symptomen van G6PD-deficiëntie kunnen zijn:
- snelle hartslag
- kortademigheid
- urine die donker of geeloranje is
- koorts
- vermoeidheid
- duizeligheid
- bleekheid
- geelzucht of geel worden van de huid en het wit van de ogen
Wat is de oorzaak van G6PD-deficiëntie?
G6PD-deficiëntie is een genetische aandoening die wordt doorgegeven van een of beide ouders aan hun kind. Het defecte gen dat dit tekort veroorzaakt is op het X-chromosoom, dat een van de twee geslachtschromosomen is. Mannen hebben slechts één X-chromosoom, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben. Bij mannen is één gewijzigd exemplaar van het gen voldoende om G6PD-deficiëntie te veroorzaken. Bij vrouwen zou echter een mutatie in beide kopieën van het gen moeten voorkomen. Omdat het onwaarschijnlijk is dat vrouwen twee gewijzigde kopieën van dit gen hebben, worden mannen veel vaker getroffen door G6PD-deficiëntie dan vrouwen.
Wat zijn de risicofactoren voor G6PD-deficiëntie?
Mogelijk hebt u een hoger risico op het ontwikkelen van G6PD-deficiëntie als u:
- zijn mannelijk
- zijn Afro-Amerikaans
- zijn afkomstig uit het Midden-Oosten
- een familiegeschiedenis van de aandoening hebben
Het hebben van een of meer van deze risicofactoren betekent niet noodzakelijk dat u G6PD-deficiëntie krijgt. Praat met uw arts als u zich zorgen maakt over uw risico voor de aandoening.
Hoe wordt G6PD-deficiëntie gediagnosticeerd?
Uw arts kan G6PD-deficiëntie diagnosticeren door een eenvoudige bloedtest uit te voeren om de enzymniveau's van G6PD te controleren. Andere diagnostische tests die kunnen worden uitgevoerd omvatten een volledig bloedbeeld, serumhemoglobinetest en een reticulocytentelling. Al deze tests meten de hoeveelheid rode bloedcellen in het lichaam. Ze kunnen uw arts ook helpen om hemolytische anemie te diagnosticeren.
Tijdens uw afspraak is het belangrijk om uw arts te informeren over uw dieet en eventuele medicijnen die u momenteel gebruikt. Deze details kunnen uw arts helpen met de diagnose.
Hoe wordt G6PD-tekort behandeld?
Behandeling voor G6PD-tekort bestaat uit het verwijderen van de trigger die symptomen veroorzaakt. Als de aandoening werd veroorzaakt door een infectie, wordt de onderliggende infectie dienovereenkomstig behandeld. Alle huidige medicijnen die mogelijk rode bloedcellen vernietigen, worden ook stopgezet. In deze gevallen kunnen de meeste mensen op eigen kracht herstellen van de aandoening.
Als G6PD-deficiëntie eenmaal is geëvolueerd tot hemolytische anemie, kan een meer agressieve behandeling vereist zijn. Dit omvat meestal zuurstoftherapie en een bloedtransfusie om zuurstof- en rode bloedcellen aan te vullen. U moet tijdens het ontvangen van deze behandelingen in het ziekenhuis blijven, omdat nauwlettend toezicht op ernstige hemolytische bloedarmoede van cruciaal belang is voor een volledig herstel zonder complicaties.
Wat is de Outlook voor iemand met G6PD-tekort?
De meeste mensen met G6PD-deficiëntie herstellen volledig als de behandeling is ontvangen voor de onderliggende oorzaak van de aandoening. Het is echter belangrijk om te leren hoe je de aandoening en symptomen kunt ontwikkelen. Het beheren van G6PD-tekort houdt in het vermijden van voedsel en medicijnen die de aandoening kunnen activeren. Het verminderen van stressniveaus kan ook helpen bij het beheersen van de symptomen. Vraag uw arts om een gedrukte lijst met medicijnen en voedingsmiddelen die u moet vermijden.
